Сорок шесть хромосом в каждой из наших клеток содержат весь человеческий геном – всю нашу ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту). ДНК – это молекула, напоминающая по форме две вставленные одна в другую пружины. Ее длина в каждой клетке составляет порядка двух метров{77}, а суммарная длина ДНК всех клеток вашего организма{78} равна расстоянию от Земли до Солнца и обратно, помноженному на 200. Гены находятся на ДНК, представляя собой последовательности «химических букв» (или, как говорят ученые, оснований) из очень короткого четырехбуквенного алфавита (А, Г, T и Ц), которые содержат инструкции для создания белков.
Транскрипция и трансляция генов
Итак, каждый ген – это своего рода рецепт белка. (Выражаясь на профессиональном жаргоне, ген «кодирует» белок.) В гене перечислены необходимые ингредиенты и указан порядок, в котором они должны добавляться. Но если для приготовления печенья масло, сахар и мука просто смешиваются, то белки производятся путем соединения в цепочку химических веществ, называемых аминокислотами. У людей имеется 21 аминокислота. Возможно, вы слышали о некоторых из них: фенилаланин используется для изготовления искусственного подсластителя аспартама, а содержащийся в индейке триптофан вызывает сонливость после трапезы в День благодарения. (Кстати, последнее – миф!)
Возьмем, к примеру, ген гормона инсулина, синтез которого требует соединения в определенной последовательности 51 аминокислоты. Поскольку у нас есть только 21 аминокислота, некоторые из них будут использоваться больше одного раза, подобно тому как ингредиенты для одного печенья могут включать десять кусочков шоколада и четыре грецких ореха. Рецепт нужно
Рецепты наготове и скорость выпечки
Я люблю печь печенье, так что у меня есть рецепты, которые я регулярно использую и всегда держу под рукой. Клетки делают то же самое: они специализируются на производстве определенных белков в зависимости от типа ткани, в которой находятся, и поэтому полагаются только на определенный набор инструкций. Инструкции для синтеза большинства других возможных белков сминаются и игнорируются. (Буквально: большая часть ДНК в каждой клетке скомкана в нечто, называемое хроматином, который представляет собой ДНК, намотанную на белки и потому недоступную для чтения.) Точно так же у меня есть рецепт бекона в шоколаде, но он находится в книге, которая пылится на полке в кладовке (а ведь это, наверное, вкусно?).
Какие генетические рецепты находятся в клетке наготове, зависит от того, что ей полагается делать. Например, клетки поджелудочной железы в числе прочего должны определять уровень глюкозы в крови, клетки костной ткани – обеспечивать структурную опору организму, а клетки мозга – передавать электрические сигналы. Для выполнения этих непохожих функций клеткам необходимо производить определенные белки. Такая специализация клеток особенно важна при эмбриональном развитии, когда каждая новая клетка должна в конечном итоге дифференцироваться и решить свою судьбу. Что с ней будет дальше? Какие гены – участки ДНК – должны быть наготове и доступны, а какие – плотно упакованы и скрыты?
Ко взрослому возрасту большинство наших клеток уже дифференцировались (остается лишь незначительное меньшинство стволовых клеток). Каждая из них хранит всю нашу ДНК – весь геном, – но производит белки только на основе небольшого набора генов. В клетках кожи женского лица рецепт роста темных, толстых волосков валяется в скомканном виде на дальней полке, поэтому у большинства женщин растительности на лице совсем немного. Но в клетках мужской кожи тот же самый рецепт всегда на видном месте, чтобы его можно было транскрибировать и транслировать снова и снова. (Высокий уровень тестостерона часто оказывается причиной появления более многочисленных и толстых темных волос на женских лицах, о чем мы поговорим подробнее в главе 9.)
Дело не только в том, что определенные гены находятся в положении «вкл.» или «выкл.». Гены могут транскрибироваться и транслироваться в белки с разной скоростью. Если производство белка увеличивается, говорят, что экспрессия гена «повышается», а если оно снижается, экспрессия гена «подавляется».
Бипотенциальная гонада