Типология отклоняющегося развития

Клинически важно разделение патологии ЦНС на прогрессирующие и непрогрессирующие, хотя оно в значительной степени условно. Прогрессирование психического дефекта в той или иной степени характерно для всех эндогенных синдромов (синдрома Дауна в том числе). Современные представления о патогенезе травматических, гипоксических и других повреждений мозга подчеркивают роль аутоиммунных процессов, продолжающих свое действие после устранения первичного патогенного фактора. С другой стороны, прогрессирование органической патологии, как уже было упомянуто выше, может быть завуалировано онтогенезом мозговых функций.

К условно непрогрессирующим энцефалопатиям можно отнести следующие формы:

• некоторые наследственные синдромы с неуточненным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной. Обычно их подразделяют в соответствии с наиболее ярким фенотипическим признаком: синдромы с множественными аномалиями мягких тканей и скелета в сочетании с умственной отсталостью (синдром Вильямса, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, Коффина– Лоури и др.), синдромы с выраженными чертами эндокринной патологии (псевдогипопаратиреоз, синдром Прадера – Вилли, Лоренса– Муна, Секеля, Сотоса и др.) и т. п.;

• хромосомные болезни (аномалии хромосом – болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);

• энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению – непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.

К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без выраженного прогрессирования, относят:

• последствия внутриутробных инфекций, прежде всего так называемые TORCH-инфекции (корь, краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия);

• энцефалопатии плода, возникшие в связи с тяжелыми хроническими заболеваниями матери (заболевания сердца, почек, гипертоническая болезнь, эндокринные болезни), аномалиями расположения плаценты, тяжело протекающими гестозами. При большинстве этих заболеваний повреждающим фактором является хроническая гипоксия плода;

• воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;

• иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);

• перинатальные и ранние постнатальные поражения ЦНС – травмы, асфиксия, инфекции, иммунный конфликт.

Следует отметить, что доказательств, подтверждающих связь умственной отсталости у детей с патологическими родами, мало. Так, Л. Пенроуз (1963; цит. по Исаев, 2007) считает, что родовые травмы (как изолированный фактор) являются причиной умственной отсталости всего лишь в 1 % случаев. Основное значение для последствий травмы и инфекции имеет не сам повреждающий фактор, а реактивность мозга, которая определяется опять же эндогенными и пренатальными факторами. Однако следует иметь в виду, что на результаты медицинских исследований немалое влияние оказывает социальный заказ (в системе как государственной, так и страховой медицины).

Часто к этиологическим факторам умственной отсталости причисляются и пороки развития мозга, причинами которых могут быть внутриутробные инфекции, генетические заболевания, воздействие на плод токсических тератогенных веществ, гипоксия плода и т. д. Например, микроцефалия встречается и при хромосомных аномалиях (болезнь Дауна и др.), наследственных синдромах (синдром Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), внутриутробной краснухе, ЦМВ, гипоксических и тоскических эмбриопатиях. Кроме того, считается, что существует истинная наследственная микроцефалия (идеопатическая форма).

К прогрессирующим энцефалопатиям, которые могут давать синдром тотальной недостаточности психических функций с дебютом до трех лет, можно отнести:

• большую часть наследственных энзимопатий (болезней обмена веществ): нарушения обмена аминокислот, наследственные органические ацидемии, болезни накопления, лейкодистрофии, митохондриальные болезни (болезни митохондриальных ферментов);

• некоторые генетические синдромы с неопределенным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной, обычно с ранним периодом нормативного развития (например, синдром Ретта, туберозный склероз и др.);

• идиопатические (то есть с неизвестной в настоящее время причиной) дегенеративные болезни серого вещества мозга (полиодистрофии);

• энцефалопатии при эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, точнее, гипертиреоидизм);

• прогрессирующую гидроцефалию;