Универсальный справочник практикующего врача

Фенилкетонурия

Причины. Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит в организме особого фермента — фенилаланингидроксилазы. Оно не такое уж и редкое: один случай заболевания на 6000 нормальных новорожденных. Пища, поступающая в человеческий организм, содержит белки. В желудочно-кишечном тракте они распадаются на более мелкие составляющие — аминокислоты. Среди них есть и такая аминокислота, как фенилаланин. В норме под воздействием фермента фенилаланингидроксилазы происходит превращение фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. У больных фенилкетонурией этого не происходит, фенилаланин накапливается в организме, оказывая токсическое действие в основном на нервную систему. Родители обычно здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание опасно прежде всего тем, что при несвоевременном выявлении и лечении ребенок может стать умственно отсталым. В дальнейшем восстановить нормальные мыслительные функции подчас невозможно. Фенилаланин начинает поступать в организм ребенка с молоком матери. Поэтому развитие уже первых симптомов болезни возможно с периода новорожденное™.

Симптомы. Клиника заболевания усугубляется с введением прикормов, так как они содержат больше белка, а следовательно, и фенилаланина. Обращает на себя внимание тот факт, что при правильном и раннем (до второго месяца жизни) лечении никаких отклонений в умственном развитии у ребенка не выявляется.

Уже в первые недели жизни можно заметить, что ребенок отстает в психическом и физическом развитии от сверстников. Он раздражителен, плаксив или, наоборот, вял и безучастен ко всему окружающему. Могут возникать судороги, много раз повторяющиеся движения (кивки головой, наклоны). Различные группы мышц изменяют тонус в сторону увеличения или снижения. Из-за этого у ребенка развивается характерная «поза портного», когда ноги поджаты, а руки согнуты. Походка также становится специфической. Могут наблюдаться периодические кратковременные ничем не обоснованные потери сознания. От ребенка исходит своеобразный мышиный запах. Также может быть повторная рвота. Такие дети светлокожие с голубыми глазами, так как при этом заболевании нарушается синтез и фермента, отвечающего за окрашивание волос, радужки, кожи. Артериальное давление склонно к снижению.

Лечение заболевания сводится к полному исключению из рациона ребенка всех продуктов, содержащих фенилаланин (творога, молока, сыра, мучных изделий, шоколада, газированных напитков, мяса, рыбы, колбасы, яиц, бульонов, каш из круп, фасоли, орехов). Разрешается употребление фруктов, овощей и других продуктов, в которых содержание фенилаланина сведено к минимуму. В такой диете наблюдается недостаток белка и микроэлементов, которые должны восполняться белковыми смесями. Детей грудного возраста переводят на специальные смеси, в которых отсутствует фенилаланин. Подобную диету нужно соблюдать до периода полового созревания, а иногда и дольше.

Если женщина, больная фенилкетонурией, хочет иметь ребенка, то перед беременностью и во время нее ей необходимо пройти курс лечения для предупреждения вредного воздействия повышенной концентрации фенилаланина в ее крови на организм плода.

Учитывая склонность больных фенилкетонурией к гипотензии (понижению артериального давления), можно рекомендовать в домашних условиях применять соответствующие растительные сборы. Кроме того, многие растения очень богаты микрои макроэлементами, что также полезно для больных. Для этой цели применяют следующие сборы.

1. 1 ст. л. цветков чертополоха залить 1 стаканом кипятка. Настоять в темном месте в течение ночи. Утром процедить. Принимать по У стакана настоя до еды 4 раза в день.

2.1 ст. л. цветков бессмертника песчаного залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи, утром процедить. Принимать по 1 ст. л. настоя за 30 мин до еды.

3. 2 ст. л. листьев заячьей капусты измельчить. Сырье залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 3 ч, процедить. Принимать по 2 ст. л. за 30 мин до еды 3 раза в день.

4. 1 ст. л. корней родиолы розовой измельчить и залить 4 стаканами кипятка. Поставить на водяную баню, томить в течение 20 мин, затем остудить и процедить. Принимать по 1 / 2 стакана до еды 3 раза в день.

5. 2 ст. л. корней аралии маньчжурской измельчить. Залить сырье 2 стаканами кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить и процедить. Принимать по У стакана за 30 мин до еды.

6. 2 ст. л. цветков цикория обыкновенного залить 1 стаканом кипятка и настоять в течение 4 ч, процедить. Принимать по У стакана настоя натощак.