Вечное движение (О жизни и о себе)

Гетерозиготные организмы имеют два разных гена по данному свойству. Нормальные глаза у дрозофилы имеют пигмент красного цвета. Известна также мутация, при которой пигмент глаз отсутствует. Когда в гетерозиготе присутствует и тот и другой ген, то дрозофила приобретает красные глаза. Ген красноглазия называют доминантным, а ген белоглазия, скрывающий в гетерозиготах свои свойства,- рецессивным. У человека имеется много генов, вызывающих наследственные болезни, которые скрываются в таком рецессивном состоянии. Для того чтобы изменить разнообразные признаки у организмов, необходимо избавить рецессивные мутации от тормозящего влияния доминантных генов. Когда особь несет в чистом виде только данный ген, она называется гомозиготной.

С. С. Четвериков применил метод родственного размножения, который состоял в том, что в ряде поколений скрещивались между собой братья и сестры дрозофил. В результате среди потомства в таких родственно размножаемых линиях во втором, третьем и последующих поколениях были найдены разнообразные мутации, которые оказались у этих потомков в гомозиготном состоянии. Начиная свои работы на Смоленском бульваре, я решил на других методических основах провести эксперименты по выяснению генетического состава популяций дрозофилы.

Наш метод состоял в использовании особых линий дрозофилы. Их преимущество состояло в том, что при соответствующей постановке скрещиваний между дикими и лабораторными дрозофилами можно было хромосому из дикой мухи со всем ее генетическим содержанием переводить в гомозиготное состояние.

При такой методике мы должны были получить сведения не об отдельных жизнеспособных мутантных генах, что удается, когда применяют метод родственного размножения, а выяснить мутационное содержание целой хромосомы. Поэтому наша методика была более рациональной, нежели методика С. С. Четверикова. При родственном размножении можно было выделить из диких особей лишь некоторое количество жизнеспособных мутаций. В наших опытах мы надеялись открыть все основные категории мутаций, многие из которых ускользнули от С. С. Четверикова. Эта надежда оправдалась, и предложение использовать в опытах по генетике популяций балансированные запертые хромосомы стала на долгие годы и остается до сих пор основным орудием экспериментов по генетике популяций дрозофил во всех соответствующих лабораториях мира.

В 1931 и 1932 годах я ездил в район Минеральных Вод (гора Машук, Пятигорск, Ессентуки, Кисловодск), в Орджоникидзе, Ереван, Дилижан, Батуми и Тамбов. Везде были собраны популяции диких дрозофил. Эти крохотные плодовые мушки мириадами клубились в подвалах винных заводов, на складах и прямо в садах. В каждом из пунктов были пойманы по 300-400 дрозофил и привезены в Москву на Смоленский бульвар. Мы скрещивали их с лабораторной линией балансированных запертых хромосом. На третьем поколении получили ответ. Новый мир генетических явлений открылся перед нами. Эти опыты в новом свете раскрывали генетические процессы, действующие в естественных популяциях.

Перевод не отдельных генов, а целых их блоков в составе хромосом в гомозиготное состояние, показал, что дикие популяции несут десятки процентов разнообразных мутаций. Главное же состояло в том, что в наследственности внешне совершенно здоровых, нормальных особей, были найдены не только жизнеспособные, но и многочисленные так называемые летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации вызывают смерть гомозиготных особей. Что касается полулетальных мутаций, то они вызывают рождение наследственно отягощенных, больных, часто полуживых мух. Летальные мутации убивали, а полулетальные вызывали серьезные заболевания у гомозиготных особей. В отдельных популяциях число хромосом с различными летальными генами достигало 40-50 процентов. Это открытие показало, что мутационный процесс, то есть постоянное возникновение новых наследственно уклоненных форм, которое является столь необходимым для популяций и видов, ибо без этого не будет их эволюции, имеет, однако, и свою отрицательную сторону в виде скрытого от обычного наблюдения шлейфа летальных и других вредных мутаций. В результате в каждом поколении рождается определенное количество генетических жертв.

В последующие десятилетия тысячи исследований были выполнены с природными популяциями разнообразных животных и растений, все они показали правильность нашего открытия. Само наличие таких мутаций в популяциях получило название явления генетического груза. В связи с обнаружением того факта, что у человека широко распространены наследственные заболевания, анализ природы генетического груза в популяциях человека приобрел очень большое значение. В свете учения о генетическом грузе сейчас рассматривается важнейший вопрос о влиянии на наследственность человека возможных изменений в среде жизни на Земле, которые имеют мутагенный характер. В первую очередь это влияние радиации и химии. Эта проблема является одной из центральных для всей общей генетики человека и для медицинской генетики.