Век генетики: эволюция идей и понятий

Необходимость согласовать концепции классической генетики с потоком необычных новых фактов в области современной генетики привела к представлению о том, что клеточная наследственная система, в особенности у эукариот, может быть естественным образом подразделена на два компонента структуры: облигатный — ОК и факультативный — ФК. Элементы этих двух подсистем отличаются по особенностям их организации, характеру протекания основных матричных процессов — репликации, транскрипции, трансляции (Голубовский, 1985).

Облигатный компонент ядра — совокупность генов, локализованных в хромосомах. В классической генетике это нашло отражение в построении генетических карт, где ген или блок генов занимают определенное положение у всех "нормальных" особей вида. ОК цитоплазмы — это гены ДНК-содержащих органелл, прежде всего митохондрий и пластид, для которых уже построены генетические карты.

Факультативный компонент (ФК) генотипа образуют последовательности ДНК, количество и топография которых могут свободно варьировать в разных клетках и у разных особей (вплоть до их полного отсутствия). Сюда входят также внутриклеточные, способные к автономной или полуавтономной репликации РНК-носители (плазмиды, вирусы). Термины "облигатный" и "факультативный" широко употребляются в биологии (в отношении партеногенеза, симбиоза и т. д.). В 1966 году в цитогенетике было введено понятие об облигатном и факультативном гетерохроматине, что позволило упорядочить многие факты в области структуры и функции хромосом.

Важная особенность факультативных элементов по сравнению с ОК, это наличие определенных аномалий в матричных функциях — репликации, транскрипции, трансляции, а также нерегулярности или аномалии в распределении этих элементов между дочерними клетками при делении (например, в случае В-хромосом). Существуют как внутриядерные, так и цитоплазматические факультативные элементы. В ядре факультативные элементы расположены в хромосомах или вне их.

Среди хромосомных факультативных элементов можно выделить:

1) фракции высокоповторяющейся ДНК, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч или миллионы раз. Они, как правило, не способны к транскрипции. Эти фракции называют сателлитными (стДНК), если они резко отличаются по составу нуклеотидов от остальной ДНК генома. Доля стДНК у разных видов составляет от 1 до 80 % генома. У ряда видов, например, у Drosophila hydei целое плечо Х-хромосомы образовано мультипликацией одного сателлита. У другого вида дрозофил Drosophila virilis три разных сателлита длиной в шесть нуклеотидов каждый расположены прицентромерными блоками и занимают более 40 % всей геномной ДНК. В геноме человека эта фракция занимает 8–10 % всей ДНК.

2) умеренно повторяющиеся последовательности (от 10 до 10⁵ раз) составляют 10–30 % всей ДНК генома эукариот. Среди них есть элементы ОК в виде семейств повторенных жизненно важных генов, кодирующих рибосомные белки, гистоны, транспортные РНК и т. д. Но основу умеренных повторов составляют элементы ФК, прежде всего, разного рода семейства рассеянных по геному мобильных генетических элементов (данные по дрозофиле: Ильин, 1982; Ананьев, 1984). В геноме человека доля умеренных повторов составляет около 42 % их средний размер около 400 н. п. (Fogel, Motulsky, 1982).

3) рассеянные по геному осколки генов ОК — их безинтронные копии, так называемые псевдогены, не способные к транскрипции, а также гены — сироты, одиночные копии семейств тандемно повторенных генов;

4) эндогенные вирусы, последовательности которых частично или полностью интегрированы в разные участки хромосом хозяина; такие последовательности есть у всех изученных видов эукариот (Хесин. 1984).

В клеточном ядре обнаруживаются разного рода ДНК и РНК-носители, которые образуют дополнительные фракции к основному набору хромосом. Сюда могут входить: 1) амплифицированные сегменты ДНК, способные иметь несколько особых цитогенетических воплощений: мелкие хромосомные образования, двойные микрохромосомы и т. д.; 2) внутриядерные симбионты в виде вирусов или бактерий; 3) добавочные или В-хромосомы. Они находятся в особом гетерохроматиновом состоянии, число их варьирует у разных особей одного вида и в разных тканях одного организма. В-хромосомы найдены более чем у 700 видов растений, у сотен видов беспозвоночных и около 20 видов позвоночных.