Век генетики: эволюция идей и понятий

2. Инсерционные мутации. Примером обратного перехода ФК — ОК могут служить инсерции. Около 70 % спонтанных мутаций в локусе bithorax у D.melanogaster, которые послужили основой Э. Льюису для классических работ по тонкому анализу гена у высших организмов и для установления псевдоаллелизма, оказались связанными с внедрением разных типов МГЭ. Любопытно, что инсерции причастны и к самой первой паре признаков, с изучения которой Г. Мендель начал свои исследования, — "гладкие — морщинистые семена гороха". Морщинистые семена имеют уменьшенные зерна крахмала в силу дефекта так называемого "фермента ветвления крахмала", контролируемого геном R. Менделевская мутация у гороха есть результат инсерции мобильного элемента размером в 800 п. н., близкого по строению с Ас — элементом кукурузы. Мобильный элемент встроился в экзон, в результате чего синтезируется аномальный фермент (Bhattacharya, et al., 1990).

Доминантная летальная мутация "желтое тело" у мышей была впервые описана французским генетиком Люсьеном Кэно еще в 1906 году и с тех пор во всех учебниках приводится как пример классической точковой мутации. На самом деле природа этого наследственного изменения состоит в стабильной интеграции ретровирусной последовательности в локусе "А". Иными словами, у мутантных мышей произошел переход типа ФК — ОК. Один и тот же вирус в разных линиях мышей может занимать разное положение в хромосомах.

У ряда видов дрозофил и комаров несовместимость в скрещиваниях между особями из разных географических популяций основана на взаимодействии ФК и ОК, где в роли ФК выступают облигатные цитобионты. Внутри ядер инфузорий найдены видоспецифичные бактерии, регулирующие половой процесс хозяина. Множество сходных примеров можно найти в сводке Р. Б. Хесина (1984) и в обзоре (Голубовский, 1985).

4.5. Два компонента генотипа — две формы наследственной изменчивости. Мутации и вариации

Естественное разделение наследственной системы эукариот на две подсистемы — ОК и ФК приводит к расширенному представлению о формах наследственной изменчивости. С мутациями в общепринятом смысле связана лишь часть наследственной изменчивости, т. е. изменения, которые непосредственно затрагивают ОК.

В первой главе уже отмечалось, что в хромосомной теории наследственности принимались "на веру" два постулата:

а) весь генетический материал хромосом состоит из генов, вся ДНК имеет информативную функцию;

б) геном как перечень генов с их аллелями тождественен понятию генотип.

Выясняется, что оба неявных постулата неточны и ведут к неверным эволюционным следствиям (А. Е.Акифьев, 1995).

М. Е. Лобашов (1976), исходивший при изучении наследственной изменчивости из физиологии клетки, предупреждал: "Наши генетические методы позволяют улавливать лишь изменения, связанные с постоянными элементами ядра и клетки. В силу этого мы обращаем внимание на изменения в хромосоме и упускаем другие". Говоря обыденным языком, исследователи нередко искали ключ не там, где он потерялся, а под фонарем, потому что там светло.

Под термином мутация в более узком сложившемся в классической генетике смысле целесообразно понимать лишь те изменения, которые прямо или косвенно затрагивают постоянные облигатные компоненты генотипа (ОК). Для обозначения самых разных изменений ФК был предложен термин вариация (Голубовский М. Д., 1985), который так или иначе уже использовался в истории генетики применительно к изменчивости (Ю. А. Филипченко, 1929). Небольшое переосмысление термина — обычная ситуация в науке.

Поистине, изучая структурную организацию генотипа у разных особей одного вида, мы постоянно сталкиваемся с вариациями на тему видового генома.

Рассмотрим: 1) характер изменений, связанных с факультативными изменениями; 2) их генетическую основу (т. е. какие именно факультативные элементы меняются и каким образом); 3) индуцирующие факторы, вызывающие активацию ФК.

Наследственные изменения, которые вызваны ФК, могут затрагивать существенные характеристики клетки и организма — от возникновения генных мутаций и до дестабилизации генома.

^{Рис. 2. Пути возникновения наследственных изменений в природе в системе СРЕДА — ФАКУЛЬТАТИВНЫЕ — ОБЛИГАТНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ}

Справа указаны факультативные элементы, слева — облигатные элементы генома. Изменения первых обозначены как вариации, изменение вторых — мутации. Толщина линий соответствует интенсивности связи. Факультативные элементы первыми воспринимают немутагенные изменения среды, а затем возникающие вариации вызывают мутации. Поведение факультативных элементов зависит также от облигатных генов.