Виролюция

Синдром Прадера-Вилли — еще одно наследственное заболевание, ведущее к нарушениям развития ребенка: к умственной отсталости, малому росту, ожирению и другим проблемам. Синдром встречается у одного из двенадцати тысяч новорожденных и вызван дефектами все того же участка пятнадцатой хромосомы. Причина этого дефекта, возможно, HERV либо Alu-структуры. Мы также коснемся этого вопроса в последующих главах.

Еще один случай дублирования генов в этой же области пятнадцатой хромосомы связан с болезнью Коудена, при которой больной поражается множеством небольших доброкачественных опухолей — со временем, однако, способных переходить в злокачественные. Другие удвоения, встречающиеся в пятнадцатой хромосоме, связывают с фобиями и паническими состояниями.

В наше время медицинская генетика шагнула далеко за пределы анализа отдельно взятых генов. С развитием технологии геномного скрининга ученые детально исследуют геном, хромосому за хромосомой, открывая все больше случаев удвоений и переупорядочиваний отдельных генов, генных последовательностей и участков хромосом. Недавно было сообщено о 1447 участках хромосом, содержащих существенно отличающееся число копий последовательностей ДНК (то есть и лишние копии, и отсутствующие последовательности), — и эти участки занимают до двенадцати процентов генома[132]. Они содержат сотни генов, в том числе и ответственных за развитие многих болезней, много управляющих последовательностей и удвоенных сегментов хромосом. Это лишний раз подтверждает, что изучение того, как меняется число копий последовательностей ДНК в геноме, имеет очень большое значение для медицины.

В этой книге я беру на себя смелость прогнозировать влияние результатов стремительно развивающейся эволюционной биологии на медицину, и на медицинскую генетику в частности. Мои прогнозы касаются как высокотехнологичной области молекулярной генетики, так и генетики клинической.

Возможно, некоторое число моих читателей — наверняка небольшое — уже знакомо с клинической генетикой. Но, учитывая скорость и направление развития современной медицины, скорее всего, с клинической генетикой в ближайшем будущем познакомятся очень многие.

Живущий в английском Шеффилде «клинический генетик» доктор Оливер Кваррелл уже два десятилетия помогает людям. Я приехал к нему в детскую больницу Шеффилда, чтобы взять интервью и узнать больше о его занятиях.

— Я генетик широкого профиля, — сказал он. — Ко мне приходят желающие забеременеть и беременные, я занимаюсь детьми и взрослыми, страдающими наследственными заболеваниями.

— И насколько часты наследственные заболевания?

— Они встречаются у двух с половиной процентов населения.

Я был шокирован:

— Настолько часто?

— Вообще-то есть разные оценки. Названная мной — из работы Пэт Бэйрд, она составляет регистр наследственных заболеваний.

После этого разговора я заинтересовался работами Патрисии Бэйрд, профессора медицинского факультета университета Британской Колумбии, и узнал, что ее последние исследования говорят о еще большей цифре: от трех до пяти процентов людей страдают от заболеваний, проявляющихся сразу после рождения[133].

— Люди обращаются к вам в связи с беременностью, если полагают, что могут быть проблемы? — спросил я Кваррелла.

— Именно.

— Не ошибусь ли я, полагая, что большинство из этих проблем — не слишком важного свойства?

— Как раз наоборот: я обычно имею дело с теми, кому может понадобиться хирургическое вмешательство либо серьезное лечение. Например, косолапость, волчья пасть, порок сердца — вплоть до хромосомных дефектов. Если среди ваших ближайших родственниц было три случая рака груди, причем в молодом возрасте, то велика вероятность, что этот рак — наследственный. Следовательно, мы должны произвести проверку на наличие генетических предпосылок к раку груди. Замечу еще: рак груди тесно связан с раком яичников. Обычно про историю рака груди в семье люди рассказывают без ошибок и путаницы. Но при рассказе о случаях рака яичников в семье путаются, не различая этот рак и разные формы рака матки, потому нужна особая проверка. Если похоже на то, что в семье повышенный риск рака, мы сохраняем ДНК и затем, со временем, проверяем в меру возможностей всю семью, идентифицируем мутации, рекомендуем, кому нужно подвергнуться скринингу. Если решено, что у пациента высокая степень риска, то скрининг проходят все его ближайшие родственники.

Я поинтересовался, как же доктора справляются с этой нелегкой и нервной работой — проверкой целых семей и как вообще это сказывается на врачебной практике.

— Выявив мутацию в семье, мы стремимся к тому, чтобы все ее члены прошли тестирование. Это сильно изменило число наших пациентов и привело к изменению числа врачей-генетиков и технического персонала. Нам понадобилось больше специалистов, секретарей и т. п.