Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Ответ я прочел в ее глазах. Глаза человека отличаются от глаз зверей. В них хорошо видна склера – так называемые белки глаз. У большинства других млекопитающих склера срыта за складками век и никогда не видна. Для дисморфологов это дополнительная возможность понимать, что происходит с их пациентами на генетическом уровне.

У Грейс склера была не белой, а светло-голубой. И вкупе с переломами этот факт говорил о том, что с большой вероятностью у нее один из типов несовершенного остеогенеза. При таком заболевании генетический дефект нарушает синтез коллагена или снижает его качество. А коллаген необходим для формирования крепких и здоровых костей. Тот же самый недостаток коллагена окрасил белки девочки в голубоватый цвет. И, как я быстро выяснил при дальнейшем осмотре, сделал прозрачными кончики ее зубов. Все сходилось один к одному.

Еще совсем недавно никто бы и не подумал, глядя на Грейс, про несовершенный остеогенез. Однако в последние годы это заболевание привлекает все больше внимания и не в последнюю очередь благодаря мальчику по имени Робби Новак. Он также известен по прозвищу Ребенок-президент. Серию видеозаписей его речей, в которых он призывал людей не быть такими скучными, посмотрели десятки миллионов человек по всей планете.

Сам Робби перенес более 70 переломов и 13 операций еще до того, как ему исполнилось 10 лет. Однако он записал свои обращения не для того, чтобы привлечь внимание к проблеме несовершенного остеогенеза. Как он сам сказал журналистам из CBS News,

«я просто хочу, чтобы все знали, что меня не так-то легко сломать».{42} История Робби тем не менее привлекла внимание к его заболеванию и тому, что можно сделать, чтобы помочь таким, как он. На слуху остеогенез был и по другой причине. Это заболевание сыграло роль не в одной тысяче случаев, когда социальные работники подозревали родителей в насилии над детьми. Вот, например, случай британцев Эми Гарленд и Пауля Кромни. Их обвинили в насилии по отношению к их младшему сыну. В результате судья запретил им общаться еще и с их двумя старшими детьми без сопровождения соцработников. Младенца у Эми забрать не могли, потому что она еще кормила его грудью. Чиновники поместили все семейство в особые условия, где они могли наблюдать за происходящим круглосуточно. Семья прожила 18 месяцев в доме, нашпигованном скрытыми видеокамерами, как будто оказавшись в телевизионном шоу «За стеклом». И только после этого социальные работники и государственные чиновники осознали, что совершили чудовищную ошибку. Сын Эми и Пауля был жертвой не насилия, а нарушений остеогенеза.{43}

Рентгеновские снимки ребенка, страдающего нарушениями остеогенеза, действительно очень похожи на прямое свидетельство насилия: на них видны множественные переломы в разных стадиях заживления. Теперь, когда было уже столько прецедентов неверного обвинения совершенно невиновных родителей, суды требуют проверки на нарушение остеогенеза почти во всех случаях, когда подозревается насилие по отношению к маленьким детям.

Несмотря на то, что тестирование становится все более доступным, такое генетическое исследование – дело совсем не простое. Это только в телесериалах про полицейских тестирование ДНК ничем не сложнее минутного визита в лабораторию судмедэксперта, который все расскажет, просто взглянув в микроскоп. В реальных же случаях при подозрении на нарушения остеогенеза исследования порой требуют значительного времени. Кости могут стать хрупкими далеко не по одной причине. И на проведение всех генетических и биохимических исследований иногда уходят недели или даже месяцы.

Сейчас многие уже знают про несовершенный остеогенез и последствия этого заболевания, но оно все равно остается редким (в США – около 400 случаев в год). А случаи насилия над детьми довольно часты и становятся чаще с каждым годом (свыше 100 000 зарегистрированных случаев и около 1500 смертей за год){44}. Поэтому социальные службы и правоохранительные органы все еще предпочитают, возможно, и ошибившись, разлучить родителей с детьми, чем оставить малышей в потенциально неблагополучной семье. К счастью, в случае с Грейс никто всерьез не рассматривал насилие как возможную причину ее множественных переломов, а это значило, что мы могли сразу сконцентрироваться на том, что же с ней не так. Ее новые родители всеми силами старались помочь нам, делали все, только бы сделать жизнь малышки счастливой и здоровой. Такой, какую Грейс заслуживала.

Еще не так давно страдавшим от нарушения остеогенеза было трудно помочь. И сегодня это сделать непросто, но достаточно взглянуть на то, как закончилась история Грейс, чтобы понять: невозможного в мире нет!