Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Самый известный случай прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (сокращенно ПОФ), которую еще иногда называют синдромом каменного человека, произошел в Филадельфии. Тело Гарри Истлака начало окостеневать, когда ему было всего 5 лет. Он умер в 39 лет, когда его ткани настолько сцементировались, что он мог уже только шевелить губами. Сегодня его скелет находится в Музее медицинской истории Мюттера при Медицинском колледже Филадельфии. Он доступен для публичного просмотра и до сих пор вызывает живой интерес исследователей, пытающихся постичь природу ПОФ.

Синдромом каменного человека страдает примерно один из двух миллионов. И развитие заболевания напрямую связано с травмами. Каждый раз, когда Али заработает синяк или шишку, в это место устремляются остеобласты, которые вырастят там кость. И хирургическое вмешательство тут бессильно. На месте удаленной кости тут же вырастет новая.

В последние годы ученые сделали большие успехи в исследование ПОФ. Оказывается, ПОФ вызывают мутации в гене ACVR1.{45} По всей видимости, часть таких мутаций приводит к тому, что белок-переключатель, который должен получаться на основе ACVR1, производится во всегда включенном состоянии. В результате вместо здорового роста кости там и тогда, когда требуется, кости растут всегда, когда только возможно. Однако это открытие – только первый шаг к лечению людей с такими отклонениями. Пока что единственным путем остается ранняя диагностика – она помогает родителям и воспитателям следить, чтобы ребенок получал как можно меньше травм.

К сожалению, доктора поняли, что происходит с Али, только когда ей было уже 5 лет. Представьте, сколько синяков и ссадин она заработала к этому моменту. И эффект, который это окажет в будущем на ее здоровье, по-настоящему ужасен. А ведь кроме того были еще и медицинские процедуры. Пытаясь понять, что происходит с девочкой, доктора нанесли в итоге немало вреда.

Считается, что большинство мутаций в гене ACVR1 – de novo мутации. Они возникают заново, а не наследуются от родителей. Это только усложняет и замедляет диагностику, ведь у больных, скорее всего, нет предков, у которых тоже был ПОФ.

Однако в случае с Али был едва заметный признак болезни, который, к сожалению, пропустили. Большой палец ноги у девочки очень короткий и загнут к своим соседям.{46} Эта дисморфия в сочетании с прочими симптомами могла бы стать ключом к ранней постановке верного диагноза.{47}

Задумайтесь над этим: лучший способ диагностировать это непростое генетическое заболевание – тщательный внешний осмотр. Никаких инвазивных или технически сложных методов – нужно было просто долго и внимательно посмотреть на пальцы ног несчастной девочки.

Даже спустя долгие годы после смерти человека по его костям можно понять многое о том, что с ним происходило в его жизни и как на это влияли его гены. Скелет Гарри Истлака, изученный вдоль и поперек, – очевидный тому пример. Посетители Музея Мютерра с ужасом видят, как болезнь сплавила воедино его тело, – как паук заворачивает муху в паутину. Впрочем, есть и другие, куда более изящные примеры.

Например, представим, что мы только что нашли кости моряков, живших и бороздивших моря в XVI веке. Скажем, из команды «Мэри Роуз». Этот флагман английского флота Генриха VIII затонул 19 июля 1545 года в бою с французами. Что мы можем узнать, глядя на эти кости?

Несмотря на обилие записей, мы не знаем доподлинно, почему «Мэри Роуз» затонула. И не знаем, что за люди были на борту корабля и теперь оказались на дне пролива Солент к северу от острова Уайт в проливе Ла-Манш. Однако благодаря современной научной методике остеологического анализа мы можем понять, как эти кости использовались при жизни. Про моряков с «Мэри Роуз» их скелеты говорят многое: у всех них очень крупные левые плечевые кости{48}. Исследователи считают, что работа, которую выполняли матросы, требовала равной физической нагрузки на обе руки. Кроме, разве что, одного очень важного дела – стрельбы из длинного лука. В Англии времен Тюдоров умение стрелять из лука было обязательно для всех здоровых мужчин. И на борту «Мэри Роуз» было 250 длинных луков, большая часть которых, по-видимому, использовалась для стрельбы горящими стрелами по вражеским кораблям.

Сегодняшние луки, вроде тех, какие можно увидеть на олимпиадах, делают из современных материалов, легких сплавов и пластиков. В отличие от них, английские луки XVI века были очень тяжелыми. Многое поменялось с тех пор, как «Мэри Роуз» пошла ко дну, но если вы, как и большинство людей, правша, то лук при стрельбе, скорее всего, возьмете в левую руку.{49}