Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Болезнь Хантингтона – смертельное заболевание, в ходе которого клетки мозга медленно разрушаются. Способа лечить болезнь Хантингтона человечество пока не знает, а путь течения недуга долог и тяжел. Потеря координации движений, психиатрические проблемы, распад сознания и в итоге – смерть. Ситуация осложнялась тем, что саму Лизу генетическое тестирование не интересовало нисколько.

Вскоре после того, как Дэвид мне все это рассказал, он перезвонил и спросил: «Ведь если я просто принесу несколько ее волос или зубную щетку, этого будет достаточно? Можно будет все проверить, да? Ей ведь даже не нужно об этом знать. Понимаю, это звучит дико. Но… Мне будет гораздо легче, если я буду знать, что мне предстоит».

То, о чем он просил, как минимум не этично. А во многих странах и попросту противозаконно.{134} Однако вместо того, чтобы сразу возмутиться и сказать «нет», я пригласил его выпить по коктейлю и поговорить. Дэвид согласился, но у него было еще несколько дел, которые он собирался сделать после работы, и освобождался он не рано. Мы договорились на 10 вечера. Мне хотелось разобраться, что заставило Дэвида так себя вести, ведь это было совсем на него не похоже.

Было невыносимо жарко и влажно, как бывает только в августе. В такие дни все жители Манхэттена стараются спрятаться там, где работает кондиционер. Или, еще лучше, вообще уехать из города. Я вышел из такси и тут же шагнул в дверь. Как же хорошо было спастись от духоты в прохладной полутьме бара!

Найдя пару свободных стульев у барной стойки, я заказал выпить. Бармен сделал для меня коктейль и поставил на стойку бокал мохито, и я вдруг понял, что прозрачность, а, вернее, его непрозрачность очень точно отражает мое настроение.

Один из главных уроков, которые мне преподнесла жизнь, состоит в том, что всегда есть кто-то, кто в данной области опытнее тебя. Поэтому, раз уж я все равно ждал Дэвида, я решил позвонить одной моей подруге. Ее зовут Кэлли. Она социальный работник, и у нее огромный опыт взаимодействия с родственниками и близкими людей, которым поставили смертельный диагноз. Чаще всего это, конечно, рак.

– Постарайся понять, что именно его пугает. Выясни, чего он ожидает от брака и совместной жизни с человеком, возможно, несущим ген смертельного наследственного заболевания, – сказала Кэлли. – Расспроси его, о чем они с невестой уже говорили. Большинство из нас боится показать себя слабыми, особенно перед теми, чье мнение для них важно. Но если он ей ничего не рассказал, значит, они точно не беседовали откровенно об их будущем, их взаимоотношениях и о том, что с этим делать дальше.

Не успели мы толком поговорить с Кэлли, как появился Дэвид. Конечно же, он совсем не был настроен обсуждать со мной проблемы медицинской этики – ему просто хотелось быть выслушанным.

Чем дольше мы говорили, тем отчетливее я в очередной раз осознавал, насколько незнание может быть тяжелее и страшнее знания. Мы с Дэвидом дружили уже много лет, и потому мне было совершенно ясно, что он глубоко страдает. Его мучило, что человек, с которым он собирается прожить всю жизнь, что-то от него скрывает.

Я очень старался просто сидеть и слушать, изредка потягивая свой мохито. Я отвечал только на те вопросы, на которые у меня были ответы. А таких, по правде сказать, не так уж много. Я услышал про то, что Лиза с удивлением выяснила, что ее настоящий отец жив и живет недалеко от них в материковой части штата Нью-Йорк. Я узнал о ранней смерти матери Лизы и том, какие секреты она унесла с собой в могилу. И наконец Дэвид рассказал мне, насколько его раздражает нежелание Лизы выяснить положение дел и пройти тестирование. Он все повторял:

– Не понимаю, почему она не хочет узнать, просто узнать!

В наш цифровой век Дэвид, конечно, уже многое успел выяснить о болезни Хантингтона. Он понимал, что эта болезнь – особенная, не совсем такая, как другие наследственные отклонения, вызванные однонуклиотидным полиморфизмом. Все дело в повторяющемся мотиве из трех нуклеотидов – цитозина, аденина, и гуанина – в гене HTT. У людей, страдающих этим страшным расстройством нервной системы, такой повтор длиннее обычного. Ну как старая магнитофонная лента, которая в одном месте все время проскальзывает и оттого растягивает звучание записи.

У каждого человека есть такой повтор. Но если вдруг получилось, что повтор этот состоит из 40 или более трехбуквенных кусочков, почти наверняка разовьется болезнь Хантингтона. Чем больше повторов, тем она вероятнее. А если число повторов доходит до 60, симптомы заболевания могут проявиться уже в два года.

Большинство из тех, у кого болезнь проявляет себя рано, унаследовали от отца ген со слишком длинным повтором. Пока что не очень понятно, как и почему это происходит. Кроме того, даже если заболевание унаследовано по материнской линии, обычно с чередой поколений число копий в повторе только увеличивается. Ученые иногда называют подобные прогнозы антиципацией.