Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Это, конечно, не полноценное излечение, но и промежуток между открытием факта и появлением медицинской процедуры, на нем основанной, составил не десятилетия, а всего пару лет. Сегодня многие врачи используют этот метод для устранения долговременных симптомов АСА. Кроме того, АСА помогает лучше понять, что именно происходит при недостатке оксида азота. Ведь этот симптом может проявляться и при куда более частых заболеваниях, например при болезни Альцгеймера. Вот вам еще один пример того, как редкий случай проливает свет на то, что так или иначе может затронуть любого человека.

Часто бывает очевидно, как именно носители редких заболеваний помогают остальному человечеству. Вы сами только что видели, как, начав с изучения редкой болезни, например, семейной гиперхолестеринемии, вызывающей повышенный уровень холестерина и сердечные приступы, ученые пришли к разработке лекарства вроде аторвастатина, который сегодня врачи используют, чтобы помогать миллионам.

Мой же собственный опыт фармацевтических открытий можно назвать как угодно, но только не прямым и понятным. Мой непрекращающийся интерес к изучению редких заболеваний привел к открытию нового антибиотика, который я назвал сидеромицином. Этот антибиотик уникален в том, что работает он, как умная бомба, специфично поражая инфекции, устойчивые к другим антибиотикам.

Тогда, в далекие 1990‑е годы, я совершенно не интересовался антибиотиками, зато увлеченно изучал гемохроматоз. Это генетическое заболевание приводит к тому, что организм усваивает с пищей слишком много железа. А это, в свою очередь, часто вызывает рак печени, сердечную недостаточность и преждевременную кончину. В результате моего исследования я неожиданно понял, что можно использовать некоторые особенности этого генетического заболевания, чтобы создать лекарство, прицельно уничтожающее микробов-убийц.

Согласно официальной статистике, более 20 000 человек в год гибнет от инфекций, вызванных микроорганизмами, резистентными к антибиотикам. И это только в США! Столь смертоносными эти микроорганизмы делает то, что они устойчивы ко многими или даже ко всем антибиотикам, находящимся в арсенале сегодняшних фармацевтов. Вот почему разработанное мною лекарство способно излечивать миллионы и спасать тысячи жизней в год.

Когда я только представил публике свое открытие, еще не было подтвержденных научных данных о связи гемохро-матоза и устойчивых к антибиотикам инфекций. Более того, многие из тех, с кем я тогда работал, вообще не могли понять, зачем я распыляюсь и одновременно занимаюсь сразу двумя несвязанными проблемами – гемохроматозом и микробами, устойчивыми к антибиотикам. К счастью, теперь все уже это поняли.

Собирая данные о гемохроматозе, я выискал с два десятка пациентов со всего мира. А клинические испытания сидеромицина должны начаться уже в 2015 году. Это, пожалуй, самый яркий пример из моей практики, показывающий, как знание, полученное при изучении редкого наследственного заболевания, помогает сохранить здоровье всего человечества.

Редкие генетические отклонения порой помогают нам и иначе. К примеру, останавливают, дабы мы не нанесли вред собственным детям ради пары лишних сантиметров.

Представьте себе, что вы можете уйти от собственной генетической наследственности. Вообразите, что у вас есть возможность отбросить любой из генов, способных привести к одному из бесчисленного множества видов рака. Есть только один подвох – в комплекте вам достается синдром Ларона.

Без лечения рост страдающих этим заболеванием обычно ниже 1,5 м. У них выступающий лоб и глубоко посаженные глаза. А еще продавленная переносица, крохотный подбородок и толстый животик. Известно около 300 человек по всему миру с этим отклонением, и примерно треть из них живет в нескольких деревнях высоко в Андах на юге провинции Лоха в Эквадоре.{156} И они все, кажется, абсолютно неуязвимы для рака.

Почему? Тут все непросто. Чтобы понять синдром Ларона, полезно знать о еще одном генетическом отклонении, которое находится на противоположном краю спектра. Оно называется синдромом Горлина. Люди с этим нарушением особенно подвержены определенному типу рака – базиломе[20]. Базилома довольно часто поражает взрослых людей, проводящих много времени на солнце, но у носителей синдрома Горлина этот тип рака может обнаружиться в возрасте чуть старше 10 лет и без какого-либо избыточного воздействия солнечного света.