Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

И если учесть, что люди с синдромом Ларона не болеют раком именно потому, что их тела не восприимчивы к гормону роста, стоит задуматься: а такая ли замечательная идея колоть детям искусственный аналог этого гормона? Стоит ли риск полученной выгоды? Если бы только больше родителей знало о синдроме Ларона… Может быть, тогда потенциальные косвенные канцерогенные эффекты от применения искусственных гормонов роста не оставались бы без внимания. И применение таких препаратов к детям, по сути, в косметических целях встречалось бы реже.

Когда синдром Ларона был только-только описан – а случилось это в далеком 1950‑м году, – никто и не предполагал, что именно он через несколько десятилетий позволит нам хоть краем глаза взглянуть на неуязвимость к раку. И, если уж честно, никто тогда не думал, что изучение редких болезней – нечто большее, чем медицинская разновидность эзотерического знания.

Однако небольшая семья, наследующая редкий ген, способствующий избыточному накоплению холестерина, дает именно ту информацию, которая нужна для прорыва поистине всемирного масштаба. Изучение людей с гемохроматозом, которым я занимался, дало человечеству новейший антибиотик сидеромицин. Такие истории нередки, а потому люди должны быть безмерно благодарны всем носителям редких отклонений, неважно, привели они уже к открытиям или эти дары еще только ждут нас впереди.

За годы своей работы я видел бесчисленное множество людей с редкими заболеваниями и их близких, но я не представляю, каково это – оказаться на их месте. Моя профессия дает мне уникальную возможность встречаться с самыми смелыми и решительными людьми в мире – родителями больных детишек. Они демонстрируют невероятные мужество и отвагу перед лицом страшных и непонятных диагнозов. А ведь эти страшные диагнозы – невообразимое испытание, требующее терпения и сострадания, не говоря уже о физической и эмоциональной выносливости.

Вот взять хотя бы маму Николаса Джен: сегодня многие называют ее «Мама Кунг-Фу» – за невероятную твердость и неусыпное отстаивание (пусть не всегда полностью мирное) прав своего сына. Однажды и я так назвал Джен, и она расцвела в улыбке, а Николас рассмеялся.

Внимательные любящие родители очень помогают врачам глубже проникнуть в суть заболевания их детей. Они знают: что бы не случилось, надо оставаться человеком. То есть жить, превозмогать трудности и любить ближних.

Находясь рядом со всеми моими удивительными пациентами и их родными, я понимаю, что учусь у них гораздо больше, чем они учатся у меня.

И всем нам есть, чему у них поучиться.

Внутри каждого человека с редким генетическим отклонением где-то глубоко лежит секрет. И если они поделятся с нами этим секретом, мы обязательно найдем новое лекарство, которое послужит на благо всего человечества.

И напоследок

Вы много где побывали и многое повидали. От Карибских пляжей до вершины горы Фудзи. Вы встретили спортсменов с генетическим допингом и других удивительных людей. Вы видели древние кости и даже краденые геномы.

Вы видели, как наши гены не забывают психологические травмы от пережитого насилия. Как простая перемена рациона превращает рабочих пчел в королев. И что небольшая оплошность во время следующего отпуска может стоить вам непредсказуемого изменения в ДНК.

Вы видели, как генетическая наследственная информация может меняться под воздействием пережитого или же, наоборот, изменять образ жизни. Вы теперь точно знаете, что для жизни человека, как и для всей жизни на Земле, ключ к успеху – в гибкости и умении приспосабливаться. И что твердость и незыблемость могут обернуться слабостью.

Даже небольшое изменение экспрессии в геноме в ходе эмбрионального развития может изменить пол человека. Итан превратился в мальчика, вместо того, чтобы стать девочкой, но не только в силу наследственности, а еще из‑за небольшого и очень точного сдвига в экспрессии генов. Ведь, как вы помните, очень многие с точно таким же устройством генома, как у него, становятся девочками.

А еще вы увидели, как люди с редкими наследственными болезнями помогли понять ДНК человека и его эмбриональное развитие. И теперь вы понимаете, сколь многим мы обязаны таким людям. Поняв ограничения своей наследственности, мы получаем ключ к тому, чтобы их преодолеть. Зная, что делать со своим генетическим наследием, мы получаем возможность формировать его реализацию.

Именно поэтому, услышав в разговоре от друга, что он, пытаясь вести здоровый образ жизни, стал есть больше фруктов и овощей, вы спросите, лучше ли ему теперь живется. А если он ответит, что стал мучиться вздутием живота и постоянно очень устает, вы вспомните Джеффа-Котлету.

Может быть, в памяти и не удержится, как называется это заболевание (наследственная непереносимость фруктозы), но вот вещи поважнее названий вы наверняка не забудете. Например, то, что универсальной хорошей диеты не бывает. И, как мы видели на примере Джеффа, рацион, полезный для большинства, для некоторых может оказаться смертельно опасным.