Внутренние болезни

Этиология. Возникновение гипертрофической кардиомиопатии связывают с влиянием как генетических, так и негенетических факторов. В 20 – 60 % случаев она носит семейный характер, тип наследования – аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью. Выявлены мутации нескольких генов, контролирующих синтез сократительных белков кардиомиоцитов. Характер мутаций далеко не одинаков у различных больных. Не исключается роль спонтанных мутаций. Требует уточнения значение негенных механизмов (нейрогенно-эндокринные нарушения).

Патогенез. Механизмы, определяющие патогенез гипертрофической кардиомиопатии, не ясны. В основе гипертрофии, по-видимому, лежат нарушения самих кардиомиоцитов, проявляющиеся в изменении темпов синтеза белков в результе экспрессии мутированных генов. Не исключено, что синтезированные белки по своим физико-химическим свойствам отличаются от белков нормальных кардиомиоцитов.

Классификация. Выделяют два основных варианта гипертрофической кардиомиопатии: I — равномерная (симметричная), II — неравномерная (асимметричная) гипертрофия левого желудочка. Последняя подразделяется на преимущественную гипертрофию межжелудочковой перегородки (всей или ее базальных отделов) или верхушки сердца. При гипертрофии базальных отделов перегородки обычно наблюдается обструкция пути оттока левого желудочка (обструктивная кардиомиопатия).

Морфология. При макроскопическом исследовании выявляется гипертрофия миокарда, которая обычно ограничена левым желудочком и межжелудочковой перегородкой. При обструктивной кардиомиопатии наблюдается непропорциональное утолщение различных участков или всей межжелудочковой перегородки. Полость левого желудочка значительно сужена. Апикальная гипертрофия проявляется преимущественной гипертрофией верхушки сердца. Гипертрофия миокарда правого желудочка отмечается редко. Микроскопическое исследование выявляет дискомплексацию кардиомиоцитов с уменьшением в них содержания миофибрилл, утратой поперечной исчерченности, наличием вакуолей и скоплений гликогена в перинуклеарной зоне.

Клиническая картина. Клинические проявления необструктивной (симметричной) кардиомиопатии полностью определяются выраженностью гипертрофии. Обычно симптомы появляются на четвертом-пятом десятилетиях жизни. Наиболее характерны признаки сердечной недостаточности, снижение толерантности к физической нагрузке. Большинство больных отмечают неинтенсивные болевые ощущения в области сердца (кардиалгии), у отдельных пациентов может иметь место классическая стенокардия при интактных коронарных артериях. При физикальном исследовании нередко отмечается усиленный верхушечный толчок, умеренно смещенный влево. Тоны сердца не изменены, нередко выслушивается систолический шум митральной регургитации, обусловленный своеобразным пролапсом створок митрального клапана из-за резкого уменьшения диаметра полости левого желудочка.

При обструктивной (асимметричной) кардиомиопатии проявления заболевания обычно возникают во втором-третьем десятилетиях. В решающей мере они обусловлены затруднением опорожнения левого желудочка из-за обструкции пути оттока (так называемый субаортальный стеноз). В основе обструкции лежит утолщение верхней ¹/₃ межжелудочковой перегородки, сочетающееся с переднесистолическим движением передней створки митрального клапана, создающим динамическую обструкцию в выносящем тракте левого желудочка.

При обструктивной кардиомиопатии клинические проявления возникают раньше, чем у больных с симметричной формой заболевания. Характерно снижение толерантности к физической нагрузке, одышка, сердцебиение. Как правило, отмечаются болевые ощущения в области сердца, обусловленные уменьшением коронарного резерва из-за резкой гипертрофии миокарда. У некоторых больных возникают синкопальные состояния из-за уменьшения кровоснабжения мозга, нарушений ритма (пароксизмальная желудочковая тахикардия) и, реже, эмболий.

При физикальном исследовании помимо умеренного увеличения размеров сердца выслушивается систолический шум изгнания с максимумом в четвертом межреберье слева у края грудины, не проводящийся на сонные артерии. Интенсивность шума существенно усиливается при тахикардии (физическое напряжение, вдыхание амилнитрата и др.). У ряда больных в первую ¹/₃ систолы выслушивается своеобразный дополнительный тон – «ложный звук изгнания».