Время генома

Мой коллега, онколог из больницы Мичиганского университета, однажды рассказал мне другой случай излишнего увлечения генетикой, который там произошел. Молодая женщина 20 лет, глухая, с задержкой развития, содержащаяся в специальном интернате, была переведена в больницу из-за необычных конвульсий. Ее зафиксировали на медицинской каталке из опасения, что она может себя повредить. Неспособная говорить и понимать вопросы врачей, всклокоченная пациентка медленно извивалась. В неровном ритме она двигалась туда-сюда по каталке, ее голова поворачивалась из стороны в сторону, ноги двигались вверх-вниз по простыне так, как если бы она лежа пыталась ходить. Лабораторные анализы и осмотр не помогли объяснить ее загадочное состояние. Лечащий врач предположил, что имеет дело с атипичным эпилептическим припадком и отправил ее на консультацию к неврологу. Тот осмотрел пациентку, но не обнаружил ничего особенного. Затем сделал ей электроэнцефалограмму, но не увидел там судорожной активности.

Поистине, эта пациентка была черным ящиком без ключа. Один из озадаченных врачей предположил, что у нее может быть какой-то редкий генетический синдром, поэтому обратились в отделение клинической генетики, чтобы врачи отделения решили, могут ли поставить диагноз. Очень известный и уважаемый медицинский генетик (он попросил, чтобы его фамилию не называли, поскольку хочет избежать излишнего внимания и спокойно заниматься своей работой) ознакомился с картой пациентки и поговорил с другими врачами. Он подошел к ее кровати и сел рядом, просто наблюдая за извивающейся пациенткой. Затем встал, подошел к сестринскому посту и попросил пинцет и баночку. Одна из медицинских сестер, немного удивленная, пошла искать пинцет в хирургическом наборе. Вернувшись, она отдала инструменты генетику, который отправился обратно в палату пациентки. Все окружающие были озадачены. Через несколько минут он вышел с баночкой в руке и сел к микроскопу. Он быстро приготовил препарат и под микроскопом увидел клеща Sarcoptes scabiei, который обычно называется чесоточным. Эти паразиты передаются от человека человеку или через грязное постельное белье и одежду. Известно, что у людей, содержащихся в медицинских учреждениях, повышен риск заразится этими клещами, которые могут проникнуть в кожу хозяина и вызвать сильный аллергический зуд, часто на запястьях и лодыжках.

Обычные события случаются чаще, и среди лошадей нет единорога. У пациентки не было редкого генетического синдрома, объясняющего задержку развития, глухоту и припадок. Она содержалась в лечебном заведении, и у нее просто была чесотка. Возможно, у нее есть какое-то генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, но оно не имеет отношения к данному случаю. Генетические причины нельзя рассматривать в отрыве от условий среды, и не из-за особенностей генетики пациентка попала в отделение скорой помощи.

В начале XX в. и позже, в 1960-х гг., много компетентных врачей и ученых были психологически не способны оторваться от общепринятых в то время взглядов и увидеть доказательства (однозначные, как мы сейчас понимаем) важности генетики для медицины, те доказательства, про которые писали такие первопроходцы, как Уортин и Линч.

Прошло время. Теперь мы наблюдаем, как СМИ привлекают огромное внимание к отдельным генам, которые, предположительно, объясняют индивидуальные особенности, не имеющие ясного типа наследования, от гомосексуальности до леворукости и даже преступного поведения. По-видимому, именно из-за такого натиска СМИ много умных, образованных людей приходят ко мне в качестве пациентов, поскольку, ничуть не сомневаясь, уже составили у себя в уме равенство: гены = судьба. Для некоторых генетика стала стандартным и иногда фаталистичным объяснением их медицинских и даже жизненных проблем, они не понимают, что во многом их судьба зависит от того, какой образ жизни они сами выбирают, и придумывают рациональные объяснения тому выбору, о котором им пришлось пожалеть.