Время генома

Не раз случалось так, что ко мне приходили пациенты и буквально умоляли отсеквенировать их геном еще до того, как рассказывали о том, что их беспокоит в первую очередь. Возможно, из-за того, что американцы часто верят, что технологии могут решить все их проблемы, мне приходится тратить много времени и усилий, чтобы объяснить, что последовательность генома не может рассказать все, что они хотят знать о своей медицинской доле и будущем их потомков. В таких случаях, как мне кажется, вера в генетику в какой-то степени заменила веру в астрологию как в инструмент для предсказания будущего. Очевидно, надо придерживаться более сбалансированного взгляда, признающего важность генетики для индивидуального подхода здравоохранения к пациентам и в то же время не допускающего редукционистскую ошибку, что генетика – это панацея для медицины, позволяющая точно предсказать будущее и решить все семейные проблемы с диагнозом и лечением. Этот вопрос может стоять очень остро из-за того, что стоимость медицинского обслуживания при гипердиагностике может расти бесконтрольно, что приводит к социальной несправедливости при использовании некоторых очень дорогостоящих методов генетической медицины.

И последнее напоминание для пациентов: цель генетической медицины в том, чтобы более точно определить риск заболевания. Она всегда имеет дело только с вероятностью, но не с уверенностью. Даже когда речь идет о редких случаях генетических заболеваний с высокой пенетрантностью (заболевание проявится с вероятностью 99 %, если у вас есть соответствующая мутация, как при болезни Хантингтона), если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает, что произойдет дальше, – найдите другого врача!