Занимательная ДНК-генеалогия

Давайте посмотрим, что там на самом деле нашли в научной статье, на которую СМИ ссылаются. Ну что же, неплохая статья, международный коллектив – русские, эстонцы, чехи. Называется «Геномный анализ популяций Европейской России обнаружил новый полюс генетического разнообразия в Северной Европе». Название шумноватое, особенно про «полюс», ну да ладно. Никакого «русские разные» там нет, статья в основном про популяции коми и вепсов. Это они, как показывают авторы, отличаются по мутациям в геноме от русских из Курска и Твери. Кто удивился? Развел в изумлении руками? Я – нет.

Но поскольку разговор зашел про геномы «разных национальных меньшинств», то давайте на этом немного остановимся. Посмотрим, что именно авторы нашли и как нашли. И как это интерпретировали. Только должен предупредить – дело это совершенно новое, и во многом сами ученые-специалисты не очень разобрались. Я по ходу разбора свои соображения тоже вверну, для специалистов необычные, гарантирую. А уж там как получится, согласятся они со мной или нет – их дело. Я останусь при своем мнении, и с читателями им поделюсь. Точнее, останусь при своем мнении, если его не опровергнут, что будет для специалистов непросто. А если опровергнут, причем непременно обоснованно, то поделюсь тоже.

Итак, что такое геномный анализ? Это в данном случае – рассмотрение картины мутаций в относительно небольших фрагментах генома человека, точнее, в его 22 хромосомах. Для этого брали образцы крови у 615 человек, и в их хромосомах суммарно определили 165 тысяч 872 мутации. Учитывая, что мутаций в геноме человека многие миллионы, это относительно небольшая часть, но и этой части достаточно для подобного исследования. Правда, и те мутации рассмотрели не все, а сначала сократили до 124 тысяч 844, а потом еще часть мутаций выбросили, и сократили до окончательных 52 тысячи 808. Выбрасывали не просто так, а поясняли, зачем и почему, каким критериям они не соответствовали. Но то, что осталась только треть мутаций от первоначального количества, как-то огорчает.

Кто были эти 615 человек? На карте указаны места, где брались образцы крови, а значит, и ДНК. Там же показаны и места, за пределами России, где образцы не брали, но с которыми сравнивали.

Образцы генома брали в трех районах Центральной России – в Курской, Тверской и Владимирской областях (Муром), на севере – в городе Мезень Архангельской области, а также в двух популяциях коми (ижемские и прилужские) и у вепсов Вологодской области. В первых четырех регионах тестировали по сотне человек, у коми и вепсов – по 70–80 человек. Это и составило 615 человек. Остальные точки на карте, за пределами России – опубликованные ранее данные, взяты для сравнения.

Да, карта еще показывает точку с подписью «русские – HGDP». Сокращение означает Human Genome Diversity Panel. Это географическое место, где по международным понятиям находится «стандартный русский геном». Данное место российские популяционные генетики в своей бесконечной мудрости поместили в Архангельскую область, с самой большой в России долей финно-угорского населения. Вот доли гаплогруппы N1 в тех местах, и уже не южно-балтийской, а финно-угорской ветви:

• Мезень – 53 %

• Красноборск – 40 %

• Пинега – 40 %

И это при том, что в среднем по европейской части России доля гаплогруппы N1 составляет 14 % (и то за счет перевеса N1 севернее Пскова и Новгорода), а в центральном и южном регионах России – менее 10 %. Короче, столь бестолковым выбором места для «стандартного генома русских» для международной общественности, попгенетики одним росчерком пера записали всех русских в финно-угры. И это уже не изменить, это стало официальной информацией от России.

Я не к тому, что быть финно-угром – плохо, вовсе нет. Я к тому, что эта непрофессиональность российских попгенетиков уже стала наносить открытый вред научным представлениям, которые должны быть честными и обоснованными. Она, эта непрофессиональность, исказила «генетический профиль России» во всех текущих и будущих генетических исследованиях в России и за рубежом.

Возвращаемся к тестированию геномов. Что в итоге получили?

А получили две принципиально разные (по представлению) картины, которые нуждаются в интерпретации. Как обычно происходит в науке, измерить определенные параметры – это полдела, да и там часто неясно, верна ли методика измерений, особенно когда дело новое. Как правило, еще важнее – провести грамотную интерпретацию полученных данных. И вот здесь то, что русских чохом записали в финно-угры, может привести к неверной интерпретации (смотри диаграмму на следующей странице).