Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

В самом деле, если взять такой кардинальный раздел медицинской теории, как этиологию болезней, то теперь уже не может быть сомнения в том, что генетика вносит много существенно нового в эту проблему, много такого, что без генетики решать совершенно невозможно. Все более архаичными на наших глазах становятся такие расплывчатые понятия, как, напр., «эндогенная» болезнь, «конституциональная» и т. п. Четкие и ясные категории «генотип», «фенотип», «паратип» идут на смену этим отживающим понятиям. И это не простая смена слов: это есть смена незнания знанием. Ибо, напр., эндогенной можно считать (и считают) и подлинно генотипическую болезнь и расстройство механики развития эмбриона и более позднее нарушение эндокринной системы, являющееся в свою очередь следствием паратипических, ближе пока неизвестных, факторов и т. п. Четкая же дифференциация элементов генотипических и элементов воздействия среды вносит много ясности не только в вопрос об основной причине болезней. Если взять, например, лейкемию, то благодаря тому что мы в самое последнее время познали, что эта болезнь, по-видимому, обусловлена доминантным, сильно варьирущим в своем появлении геном, мы получили возможность дальнейших поисков этиологии этого заболевания, поисков тех факторов (факторов среды в первую очередь), которые ген превращают в развитый признак, resp. болезнь.

Что особенно важно знать при суждении о соотносительной роли генотипа и среды в этиологии болезней и что еще далеко не осознано, это то обстоятельство, что, производя некоторое клинико-генетическое исследование и установив, что данное заболевание в такой-то мере обусловлено наследственностью и в такой-то мере средой (а по сути дела, и наследственность и среда участвуют в этиологии каждой болезни), мы это свое утверждение не можем распространить на все времена и на все популяции: результат нашего исследования является конкретным и имеет отношение лишь к данной популяции, в данных условиях ее существования. Ибо теоретически, не исключена даже возможность того, что одна и та же болезнь вызвана в одном случае целиком и полностью факторами среды, а в другом – факторами генотипическими.

Поясним сказанное примером; допустим, что какая-либо болезнь вызывается геном, требующим определенных условий среды для своего проявления. Допустим далее, что этот ген получил почему-либо возможность распространиться по всей данной популяции. Болеть в таком случае естественно будет, однако, лишь тот, кто попадет в соответствующие условия среды. Иначе говоря, болезнь эта будет казаться целиком паратипической. Допустим, с другой стороны, что рассматриваемый ген остается в данной популяции относительно редким и что, наоборот, среда изменилась так, что все население стало подвергаться тем ее воздействиям, которые способствуют проявлению этого гена. Ясно, что в этом случае болеть будут лишь носители гена, причем никаких проявляющих факторов на первый взгляд требоваться не будет вовсе. Та же самая болезнь будет, следовательно, казаться в этом случае строго генотипической.

Из сказанного ясно, во-первых, что если какое-либо клинико-генетическое исследование делается одновременно в разных местах, то на это не только не следует смотреть как на скучный, неинтересный, а тем более вредный параллелизм, а наоборот, такой «параллелизм» должен всячески приветствоваться. Ясно, во-вторых, что особенно в наших, советских условиях, условиях быстро меняющейся социальной среды (повышение жизненного уровня населения, улучшения условий труда и пр.), подобные исследования над одной и той же болезнью должны время от времени повторяться. Ясно, в-третьих, что эти исследования не должны затягиваться на очень долгий срок (многие годы) и что довольно рискованно, напр. (особенно в отношении явно изменчивых в смысле своего проявления болезней), суммировать данные старых архивов и лично собранный материал. Ясно, наконец, что если два автора, работая в разных местах (особенно с явно заметными различиями в условиях жизни населения), приходят к различным выводам, то это не обязательно результат ошибки одного из них: ошибкой, наоборот, будет утверждение, что эти результаты обязательно должны совпасть.

Если взять другой кардинальный раздел медицины – нозологию, resp. дифференциацию болезней, то и здесь много существенно нового вносит генетика своим ясным и четким указанием на то, что внешнее, фенотипическое сходство двух случаев какой-либо болезни отнюдь еще не гарантирует их генетического» единства: мы имеем уже теперь обилие примеров того, как то, что казалось сходным, оказалось различным (и наоборот). Разрешите на этом детально не останавливаться, поскольку С. Н. Давиденков, много поработавший по этому вопросу в нашем Союзе, в своем докладе, вероятно, подробно осветит эту сторону дела. Я же вернусь к этому вопросу ниже, в другой связи.