Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Много нового мы узнаем, пользуясь методами генетики, по весьма актуальному вопросу медицины, по вопросу о так называемых стертых формах болезней (formes frustes). Мы знаем теперь, что одни из этих форм являются результатом заторможенного действия гена, который уже в гетерозиготе нередко дает резко выраженное заболевание (N3! поскольку фенотипическая картина гомозиготы нам обычно для таких случаев неизвестна и поскольку, вероятно, во многих из них гомозигота летальна, постольку неправильно квалифицировать эти случаи как доминантные, что очень часто делается: я думаю, что термин «условно доминантные» был бы пока более подходящим). Явления подобного рода мы встречаем, напр., при базедовой болезни. С другой стороны, далеко не редкими являются такие гены, которые дают четко выраженный патологический эффект лишь в гомозиготе, в гетерозиготе же имеются легкие проявления этой болезни, сплошь и рядом незаметные для самого носителя гена (мраморная болезнь, болезнь Фридрейха и др.). Не исключена наконец возможность того, что третьи случаи formes frustes являются результатом расщепления нескольких генов, дающих лишь в совокупности выраженную болезнь. Говоря на эту тему, мне хотелось бы заострить ваше внимание на том обстоятельстве, что, производя клинико-генетическое исследование и обнаруживая эти стертые формы, мы не должны ограничиваться ни их простым констатированием (само по себе это тоже важно и в достаточной мере обогащает клинику соответствующей болезни), ни даже генетической их интерпретацией. Исследования Рывкина, Малковой и Кантоновой над гипертонией достаточно ясно доказали, что если углубиться в эту проблему и, в частности, проанализировать материал с точки зрения возраста, то изучение formes frustes может пролить свет на патогенез (механизм развития) соответствующей болезни. А это уж, по существу, новый и многообещающий метод патологического исследования. Мы можем таким образом сказать, что по сути дела мыслимы два типа стертых, невыраженных форм наследственной болезни: в одном случае это заторможенное действие гена, в другом – этап в его онтогенетическом осуществлении.

Много нового вносится генетикой в проблему пола и ее отношения к патологии. Кардинальный вопрос о преимущественной заболеваемости какой-нибудь болезнью одного пола в сравнении с другим получает в свете данных современной генетики значительные возможности для своего разрешения. Мы теперь знаем, что вопрос этот следует ставить дифференцированно для разных случаев. Мы знаем, напр., что преимущественная заболеваемость мужского пола может быть объяснена ограничением полом (следствие физиологических или социально-бытовых особенностей мужского пола) в одних случаях, действием рецессивных сцепленных с полом генов в других и наконец в крайне редких третьих случаях – локализацией гена в Y-xpoмосоме. С другой стороны, мы знаем, что наличие некоторых болезней преимущественно у женщин может быть объяснено опять-таки как ограничением полом (mutatis mutandis вследствие тех же факторов, которые только что указаны для пола мужского), так и действием доминантных сцепленных с полом генов. Трудность доказательства наличия последних вытекает из того, что для их констатирования остается лишь один достоверный критерий – непередача заболевания от отца к сыну. Если же мы имеем дело с вариабильным признаком, то обнаружение этого критерия в значительной мере затрудняется. Во всяком случае, на этот вопрос следует при дальнейших исследованиях обращать сугубое внимание.

Следует наконец помнить про очень редкие случаи наличия в какой-либо семье заболевания у всех женщин при полном отсутствии этого заболевания у всех мужчин данной семьи. Эти редкие случаи касаются болезней, обусловленных генами, локализованными в Х-хромосоме, при условии сцепления этих хромосом.

Из изложенного мы видим таким образом, что вместо голого эмпирического факта, констатирующего превалирование какой-либо болезни у того или иного пола, мы в состоянии теперь, пользуясь методами генетики, дифференцировать это явление, поднимая таким образом изучение его на уровень современной науки.