Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Здесь нельзя не упомянуть еще об одном своеобразном последствии от внедрения в мышление врача генетических точек зрения: удалось с помощью генеалогического анализа расшифровать немало случайных комбинаций, которые импонировали как особые «синдромы» (напр., комбинация алопеции с катарактой и т. п.), пока не оказалось, что отдельные компоненты этих «псевдосиндромов» занесены были к пробанду по разным линиям семьи и что таким образом мы имели дело в этих случаях с чистой «мозаикой», с примером случайных сложных генотипических нагрузок, а вовсе не с какими-нибудь самостоятельными заболеваниями.

При этом уточнении конкретного содержания наших прегенетических классификаций одновременно отшлифовывалось, конечно, и основное понятие «клинической единицы» (entite morbide), которое так смущало врачей главным образом тем, что вводило a priori представление о некотором понятии совершенно недоказанном. Теперь мы стали гораздо яснее представлять себе, что никаких «клинических единиц» в старом смысле в природе, конечно, не существует, подобно тому, напр., как существуют в природе животные и растительные виды. Всякая клиническая классификация поэтому всегда сугубо условна и отвечает только определенной точке зрения. Но в создании патологического процесса фигурируют компоненты, которые мы можем классифицировать с полным правом. Таковы, напр., возбудители болезненных процессов, животные и растительные, классификацией которых общая патология занимается уже давно. Таковыми же оказываются теперь и патологические мутации человека . Мы еще очень мало знаем об их интимной природе, мы еще почти ничего не знаем о хромосомном аппарате человека, но в эту сторону определенно направлено наше внимание, и некоторые достижения имеются уже и в этой области. За последнее время мы научились несколько лучше понимать отдельные детали наших патологических генов, вплоть до того, что в отношении некоторых сходных, но не идентичных болезненных задатков (напр., некоторых подвидов цветовой слепоты) мы уже теперь вправе утверждать, что они связываются друг с другом по принципу множественного аллеломорфизма. Мы еще, конечно, далеки от классификации наших болезненных мутационных генов. Но эта работа началась, и принципиально она должна рассматриваться как не менее возможная, чем классификация мутационных генов дрозофилы, которая изучается за последние двадцать лет школой Моргана с столь изумительной точностью и полнотой.

Здесь мы приближаемся к области, имеющей совершенно исключительное научно-теоретическое значение, т. к. путь изучения «болезненных» мутаций человека есть, несомненно, один из способов подойти к изучению нормальной структуры наследственного аппарата человека. Ведь знаменитая «карта хромосом дрозофилы» построена была на основании изучения признаков, которые все являются более или менее «патологическими» с нашей, человеческой, точки зрения и которые мы должны были бы, по аналогии с патологией человека, называть не иначе как «наследственными болезнями» дрозофилы. Надо думать, что изучение всех наших дальтонизмов, гемофилии, фридрейховских атаксий и т. д. в такой же степени способно пролить свет на наши нормальные гены, как изучение всевозможных «уайтов, скьютов» и т. п. позволило изучить хромосомный аппарат дрозофилы. Услуга, которую медицина может оказать антропогенетике, таким образом чрезвычайно велика и во всяком случае не меньше той услуги, которую генетика оказывает медицине.

Но здесь мы встречаемся с обратной стороной того печального явления, которое было указано в начале: не только современные врачи не знают генетики, но и современные генетики, конечно, не знают медицины. Когда читаешь исследование чистых генетиков по каким-нибудь вопросам патологии человека, невольно убеждаешься, на каждом шагу, какой неисчислимый вред исследованию приносят неизбежные чисто клинические оплошности и ошибки: смешиваются различные болезни; неверно ставятся диагнозы; выводы часто оказываются поэтому искусственными и неубедительными. Да иначе и не может быть: плодотворно работать в области медицинской генетики может только лицо, соединяющее в себе знание обеих дисциплин, «генетик-врач». Таких у нас еще очень мало. Представляется совершенно необходимым увеличить эти кадры.