Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Позже точка зрения на характер наследственных факторов, обусловливающих эпилепсию, была уточнена [403] . Но фактическое уточнение не влияет на ценность подхода Давиденкова. Он был открыт для таких уточнений: «…употребляя термин «ген» или «мутация» в смысле вновь образованного «наследственного фактора», я отнюдь не имею в виду непременно так называемую «точковую мутацию», а не хромосомные перестройки или какие-нибудь другие изменения наследственного механизма, сущность которых еще не окончательно выяснена даже в экспериментальной генетике…» [404]

Проблема неполной проявляемости . Систематическое рассмотрение проблем классификации нервных заболеваний в свете современной генетики, предпринятое ради прогресса в этой области исследований, Давиденков начал с указания на широко распространенную среди исследователей наследственной патологии человека неверную презумпцию стопроцентной проявляемости (пенетрантности) гена. Одна из обычных ошибок, вытекающих из этой презумпции, это признание рецессивного хода наследования при рождении больных детей у здоровых родителей. Касаясь отношений наследственности и среды, обобщенных Тимофеевым-Ресовским в понятии «наследственной конституции», Давиденков отметил, что в ряде случаев наследственное предрасположение приводит к развитию заболевания лишь при присоединении бластофорного (портящего зародыш) воздействия интоксикации (алкоголь) или инфекции (сифилис), или травмы. Публикация в 1947 г. замечательной книги С. Н. Давиденкова «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» дала Б. Л. Астаурову (в условиях свободного времени после августовской сессии 1948 г.) повод для переписки с ним в 1949–1950 годах. Клиническая невропатология имеет дело с материалом, который отличается низким проявлением, варьирующим выражением, часто – наследованием «ходом коня», частой дискордантностью монозиготных близнецов и т. п., что к тому же осложняется скудостью посемейных данных. В анализе такого материала Давиденков следовал традиционной точке зрения, что факт проявления – непроявления всегда может быть сведен к некоторому средовому воздействию, о котором клиницист может иметь достаточно полные сведения только в исключительных случаях. В письме Давиденкову Астауров изложил свои представления о неполном и асимметричном проявлении и высказал надежду, что «будучи спроецированы на невропатологический материал, они, быть может, внесут в него какую-то дополнительную долю ясности». В ответ Давиденков отметил неудовлетворенность своей точкой зрения: «Однако я должен сознаться, что, высказываясь постоянно в том смысле, что при неполно проявляющихся наследственных факторах решающее значение имеют средовые условия, я – pro usu interno – сохранял всегда одно маленькое сомнение. Я о нем, правда, не писал, но часто думал. Мне казался противоречием этому допущению тот факт, что степень проявляемости для некоторых признаков и даже для некоторых болезненных форм с ограниченной проявляемостью довольно постоянна в различных условиях. Казалось, если бы все решалось здесь одним только наличием или отсутствием в окружающей среде каких-то определенных условий, мы должны были бы ожидать гораздо большего разнообразия в степени проявляемости признака, чего в ряде случаев нет. В частности, нет этого и в моей области…» И далее: «В клинике часто попадаются случаи и наблюдения, анализ которых был бы интересен с Вашей точки зрения. Но интересен именно в смысле «постановки вопроса». Разрешение вопроса надо, мне думается, ожидать от большего согласования генетики с механикой развития» [405] .