Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Проблема плейотропии . Давиденков анализировал проблему «ген – признак». Анализ родословных, с учетом данных экспериментальной генетики, дает представление о характере наследственных задатков; данные клиники и патологической анатомии говорят о том, что воспоследовало для организма из действия этих задатков. То есть, удается приподнять завесу над началом и концом этого процесса. Но что происходит «в середине» самого процесса, оставалось скрытым. За неимением лучших понятий, говорили о «тропизме», а если наследственный фактор обладал способностью действовать одновременно в нескольких разных направлениях, – о «плейотропном» действии. Оно точно также для нас большей частью непонятно, говорил Давиденков, хотя клиника нервных болезней дает большое число примеров. (При болезни Лобштейна хрупкость костей сочетается с аспидными склерами и с глухотой; при арахнодактилии – ряд неврологических расстройств с вывихами хрусталика и пороками сердца; при синдроме Апера башенный череп сочетается с синдактилией; при болезни Фридрейха – кифозы, пороки сердца, эпикант, полимастия, гипогенитализм, асимметрия черепа и др.) Давиденков разбирает некоторые примеры с целью обрисовать пути, по которым в этой области происходит прогресс науки. Один из них касается синдрома Апера, который характеризуется одновременным развитием оксицефалии и синдактилии. Болезнь наследственна и самостоятельна. В ряде случаев она осложнена слабоумием, криптохоризмом, расщеплением нёба и языка, аномалиями зубов, гидрофталмией, пороком сердца, псевдогермафродитизмом, atresia ani, пупочной грыжей, гипоплазией печени и селезенки. Этот длинный перечень аномалий заставляет думать о раннем нарушении эмбриогенеза, говорит Давиденков, и ссылается на аналогичные результаты Кр. Бонневи в ее работе 1935 г. с рецессивной мутацией у мыши, выражавшейся в аномалиях глаз и конечностей, в которой был обнаружен механизм, объясняющий такую плейотропию. Эмбриологические исследования дают единственный способ решения вопроса, утверждает Давиденков: «…они с замечательной ясностью показывают нам, что там, где мы говорим о «плейотропии», на самом деле никакой прямой плейотропии нет, а множественность получающихся аномалий является просто результатом местной аномалии развития, если она падает на ранний эмбриональный период»30.

Проблема парности. Так Давиденков обозначил одну из основных проблем гередитарной невропатологии. Она состоит в том, что множество нервных болезней встречается в двух, обычно не одинаково частых, вариантах: в доминантном и рецессивном (доминантная и рецессивная спастическая параплегия; доминантная и рецессивная амиотрофия Шарко-Мари; атаксия Фридрейха и атаксия Пьера Мари и т. п.), или в рецессивном сцепленном с полом и сходном аутосомном. Доминантные и рецессивные формы, сохраняя общий план строения, имеют отличия (при этом более ранний возраст начала и более тяжелое течение характерны для рецессивных вариантов). Давиденков выдвигает четыре возможных варианта объяснения парности: 1) образование полиаллелии, аналогичной группам крови у человека; 2) образований транслокации, причем доминантный фактор становится рецессивным и наоборот; 3) различное насыщение семей модификаторами и 4) отсутствие генетической связи между доминантными и рецессивными сходными болезненными процессами. В пользу двух первых вариантов недоставало данных. Предположение о роли модификаторов, как будто находившее обоснование в теории «эволюции доминантности» Р. Фишера, встречало возражения. Случайные границы между доминантными и рецессивными формами при этом должны быть размыты, – однако они четко совпадают с границами между отдельными большими семьями. Географическое разнообразие в этом предположении следует ожидать несравненно большим, чем это наблюдается в действительности. Давиденков делает вывод в пользу последнего из предложенных объяснений: «парность» форм, которая на первый взгляд так поражает исследователя, оказывается лишь кажущейся, прикрывающей крайнюю множественность отдельных самостоятельных форм [409] .

Неполная проявляемость, паратипические и бластофорные воздействия . Разбирая вопрос о неполной проявляемости и средовых воздействиях, Давиденков заключает, что специфичность наследственного фактора противопоставляется неспецифичности паратипических (средовых) дополнительных вредных воздействий. Наследственное предрасположение может быть вызвано к жизни внешними вредностями, падающими как на сформированный организм, так и на зародыш, то есть процессом «бластофории»; бластофорными факторами обычно выступают инфекция (сифилис) или интоксикация (алкоголь).

Гипотеза условных тропизмов

Учение С. Н. Давиденкова об условном характере тропизма невротропных наследственных задатков родилась из обдумывания двух странных фактов, распространенных в гередитарной невропатологии.