Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Другой пример: долго спорили в специальной литературе, едина ли миопатия (dystrophia musculorum progressiva)? Исследователи разбились в свое время по этому вопросу на два враждебных лагеря. Так, французские авторы (Дежерин и его школа) доказывали одно время самостоятельность так наз. «плече-лопаточно-лицевого типа», немецкие (Эрб и его школа) объединяли все формы вместе и для них плече-лопаточно-лицевой тип был, в сущности, лишь вариантом их «ювенильной формы». Последняя, объединяющая точка зрения в конце концов победила и приобрела право гражданства. Сам Дежерин должен был уступить в своих последних работах и перестал защищать самостоятельность выделенной им болезни, а между тем первые же попытки проверить вопрос не только клинико-анатомически, но и генеалогически, с полной убедительностью показали, что формы эти прежде всего наследуются неодинаково, стало быть, они во всяком случае не идентичны. Оказалось, между прочим, что генеалогические границы проходят здесь как раз там, где в свое время талантливые французские клиницисты проводили границы своих «подвидов». Плече-лопаточно-лицевая форма оказалась таким образом совершенно особым от ювенильной формы заболеванием, и, как оказывается теперь, напрасно ее создатель Дежерин в результате многолетней полемики должен был в конце концов отказаться от своей первоначальной, совершенно правильной точки зрения.

Или вот столь же интересная судьба другой дискуссии, так же из «классического» периода невропатологии, дискуссии о том, идентичны ли так наз. гипертрофический неврит и амиотрофия Шарко-Мари? В этой полемике принимал участие ряд первоклассных мастеров нашей науки. Доводы приводились очень тонкие и остроумные. Обе спорящие стороны казались правыми. Читая теперь их доказательства, невольно соглашаешься то с теми, то с другими. Это странное положение вполне разъяснилось только тогда, когда формы эти подверглись и генетическому изучению. Именно оказалось, что сам гипетрофический неврит состоит из двух неоднородных форм: одна, рецессивная, совершенно независима от амиотрофии Шарко-Мари и является вполне самостоятельным процессом, она-то и давала материал для аргументации дуалистов; другая доминантная, по-видимому, идентична с настоящей амиитрофией Шарко-Мари, эти случаи и были теми, которыми унитаристы подкрепляли свои доказательства.

В других случаях, наоборот, мы, оказывается, дробили нозологические единицы слишком охотно, выделяя несущественные случайные вариации и принимая их за особые болезни. Судьба нозологии так наз. генуинной эпилепсии является этому, пожалуй, наилучшим примером.

Если бы нужно было привести, наконец, пример конкретизации понятия «предрасположения», которое принес с собой генеалогический метод, я бы не мог привести лучшей иллюстрации, чем сослаться на судьбу нового учения о status dysraphicus Бремера и на отношение этой специальной конституции к развитию сирингомиелии. Сходны отношения бокового амиотрофического склероза к врожденной и наследственной дизрефлексии, многих заболеваний лабиринта наследственной вестибулярной гиперестезии, острой атаксии Лейден-Вестфаля к специальной наследственной ранимости координации и т. д.

При этой большой работе установления новых медико-биологических концепций, понятно, что врачам пришлось и к своему патологическому материалу в полной мере применять те общие генетические установки, которые появились в результате дальнейшего углубления наших генетических знаний. Как совершенно самостоятельная задача, встал перед исследователем медиком вопрос о плейотропизме действия патологического гена. При этом удалось натолкнуться на своеобразный факт – на известную закономерность, которой связаны эти явления плейотропизма, – что требует еще, однако, большой дальнейшей работы для точной проверки этих явлений. Далее, путем тщательного изучения генеалогий удалось постепенно научиться и при генетическом анализе болезненных явлений у человека делать постоянную поправку на тот, хорошо известный в экспериментальной генетике факт, что один и тот же признак может быть результатом неоднородных генетических условий, а также на тот факт, что один и тот же основной ген в состоянии выражаться по разному в зависимости от неодинаковых в разных случаях средовых или генотипических условий. Мало того, в этой последней области в вопросе о полиморфизме гена – нам уже удается теперь наметить основные линии, по которым и в антропогенетике удается уже теперь поднять вопрос о взаимоотношении генов, связанных между собой в отдельных случаях весьма ясным плейотропно-усиливающим действием.