Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Я только вскользь замечу здесь, что поле научной деятельности такого генетика-врача оказывается гораздо более широким, чем это казалось еще недавно, когда антропогенетика по сравнению с генетикой экспериментальной почти не шла в счет. Упомяну о некоторых неоднократно указанных несомненных преимуществах, которые находятся в руках у антропогенетиков: это значительно более полно исследованный объект; возможность гораздо глубже исследовать не только морфологические, но и динамические его вариации; возможность исследовать такие функции, как высшую нервную деятельность в ее наиболее развитых формах; гораздо полнее и лучше исследованная внешняя среда и, наконец, драгоценный метод изучения одно– и двуяйцевых близнецов, который с каждым годом все больше и больше привлекается для разрешения сложнейших проблем физиологии и патологии человека как за границей, так и у нас, – как раз здесь в Медико-биологическом институте, где под руководством С. Г. Левита организованно собирается исключительно ценный материал в этом направлении.

Однако было бы ошибкой думать, что врастание генетики в патологию связано лишь с разрешением чисто теоретических проблем. Генетический метод дал уже немало полезного и для непосредственной практической работы врача.

Врачи изучали до сих пор болезненные процессы, даже явно наследственно обусловленные, лишь на основе изучения одних фенотипов. Ясно, что, идя таким путем, медицина неизбежно должна была сделать ряд ошибок. В практической работе врача ежедневно встречается целая масса всевозможных генотипически обусловленных абиотрофий, бластоматозов, аномалий развития. Ряд других процессов развивается на специальной наследственно-обусловленной почве. Фактор «наследственность» в той или иной степени пронизывает большинство процессов в патологии человека. И однако все это игнорировалось медициной, изучавшей почти всегда больного человека независимо от его семейной истории. Правда, в каждой истории болезни есть рубрика «наследственность», куда заносятся какие-то случайные сведения, вроде того, что бабка больного умерла от рака, а двоюродная тетка страдала туберкулезом легких, – сведения, с которыми затем врач при постановке диагноза сам не знает, что делать, и которые я стараюсь всегда пропускать мимо ушей, когда мне при разборе больного читают его историю болезни. Это собирание наследственного анамнеза есть какой-то странный пережиток и сохраняет свое место в клинической истории болезни в качестве некоторого условно-традиционного балласта, может быть как молчаливое признание, с одной стороны, всей важности генетики, с другой – полного неумения рационально справиться с этой задачей.

А между тем именно при постановке клинического диагноза, т. е. в непосредственной, практической работе врача генеалогическое исследование относится к чрезвычайно важным, а нередко и к решающим моментам распознавания. Есть целый ряд спорных и часто недостаточно еще изученных форм, где только исследование ближайших родственников больного в состоянии разрешить диагностическую трудность. Сколько раз уже мне приходилось видеть случаи той или другой формы прогрессивной мышечной атрофии спастического парапареза, или церебеллярной атаксии, или какого-либо заболевания стриарной системы, где без личного обследования казавшихся здоровыми родственников вообще нельзя было поставить диагноза. Есть далее немало таких состояний, где специфический момент налагает на ненаследственный процесс свой характерный отпечаток; здесь снова только путем учета генетических данных удается расшифровать клиническую картину. Мы получаем таким образом возможность разбираться в наиболее, казалось бы, запутанных и темных вопросах патопластики болезненного процесса. Только идя таким путем, мы сможем понять, почему у этого больного эпидемический энцефалит выражается в виде так наз. «вестибулярной формы», в то время как у другого тот же эпидемический энцефалит дает так наз. «нарколептический вариант»; почему этот гемиплегик не только плохо ходит, но и боится ходить, обнаруживая в то же время необычно сильную саливацию; почему тот или другой больной после случайной инфекции дает клиническую картину так наз. инфекционной икоты или в другом случае – острой атаксии Лейден-Вестфаля… и т. д. Всюду в этих примерах, а число их легко можно было бы увеличить, изучение родословных вскрывает перед нами совершенно специальные семейные особенности, дремлющие до поры до времени, но резко мобилизуемые привходящим паратипическим моментом. Привычка пользоваться для диагностики методом генеалогии и личного обследования родственников оказывается настолько ценным подспорьем в ежедневной работе врача, что всякому, имеющему в этом хотя небольшой опыт, кажется странным, как можно было раньше довольствоваться рассмотрением одних голых фенотипов, совершенно игнорируя те наследственные особенности, которые были свойственны этим людям еще задолго до заболевания.