Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Динамика мутаций. Касаясь изучения темпов образования и элиминации патологических наследственных задатков, Давиденков отметил два основных затруднения. При доминантно-аутосомном наследовании, изучая родословную и наталкиваясь на рождение первого больного у «здорового» родителя, врач не может быть уверен, не был ли это заторможенный или рудиментарный больной, сходящий за здорового лишь потому, что он не мог быть лично обследован. При аутосомно-рецессивном наследовании дело обстоит еще хуже: мутация, образовавшаяся в одной их двух аналогичных хромосом, сможет проявиться не ранее, чем в 4-м поколении: момент образования мутации отдален от исследователя. В рассуждении о мутации, возникающей близко к пробанду, почти всегда играет роль некоторая недооценка возможной неполной проявляемости гена. При этом доходят до того, что встречая где-либо на протяжении одной большой доминантной семьи пропуск поколения, говорят о повторной мутации в той же семье. Но регистрации вновь возникающих мутаций чрезвычайно редки.

Один такой случай был описан Дэвенпортом в 1930 г. Некая женщина имела двух сыновей гемофиликов с нормальным зрением и двух сыновей цветоаномалов с нормальной кровью. Очевидно, она была гетерозиготна по гену гемофилии и по гену дальтонизма: оба гена рецессивны и оба локализуются в X-хромосоме. У нее же была дочь, передавшая гемофилию двум своим сыновьям. Очевидно, оба гена находились у матери в разных хромосомах. Действительно, в семье ее матери были случаи дальтонизма. Значит, ген гемофилии был получен ею от отца. Последний был обследован и оказался здоров; стало быть, в его половых продуктах и возникла заново эта мутация.

В 1932 г. В. П. Эфроимсон выдвинул положение о равновесии давления отбора и давления мутаций [406] и на этом основании сделал попытку оценить темпы мутаций у человека для ряда заболеваний [407] . В отношении гена гемофилии такую оценку дал в 1935 г. Холдейн [408] . По различным оценкам для наследственных болезней человека, темпы мутаций порядка 1 на 50-100 тысяч гамет на поколение.

Моно– или полимерия? Среди исследователей вопросов патологической наследственности у человека в 1-й половине века широким распространением пользовались сложные схемы ди– и полимерного наследования, предполагавшие, что признак (болезнь) развивается лишь при одновременном наличии двух или более независимо наследуемых факторов. Ответ на вопрос, зависят ли нервные болезни как правило от одного или от нескольких наследственных факторов, может быть получен при анализе доли больных среди братьев-сестер (при расщеплении доминантного задатка эта доля приближается к 50 %). Дело осложняется небольшим числом братьев-сестер в каждом поколении, наличием «еще не заболевших» среди «здоровых», риском ввести в сводку семьи с другим внешне сходным заболеванием при суммировании семей и т. п. Но главное, что затрудняет анализ родословных, это то, что исследователь почти никогда не встречает полного проявления наследственного задатка. Вследствие этого доля заболевших окажется меньшей, чем доля носителей, и появляются димерные гипотезы, «носившие характер теоретически-абстрактных, книжных построений». Как только мы встречаемся в невропатологии с наследственным фактором, обладающим высокой проявляемостью, отмечает Давиденков, тотчас оказывается очевидным мономерный характер их наследования.