Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Второй факт заключал в себе не статистическую, а клиническую загадку. По мере удаления от симптоматики развитых форм и перехода к изучению рудиментарных и стертых форм, «эти последние резко теряют в своей специфичности» и становятся похожими друг на друга до такой степени, что диагностика их «возможна часто лишь в том случае, если мы уже заранее знаем, к какой семье относится данный случай» [411] .

Большинство мелких аномалий (вариации нормы) широко рассеяны в человечестве и не отражаются на благополучии их носителей. Однако там, где они входят в качестве одного из симптомов в клиническую картину какого-либо развитого нервного заболевания, они выглядят значительно более массивными. Легкая экскавация стопы принимает форму тяжелого фридрейховского уродства, а небольшие сколиозы и кифо-сколиозы превращаются у сирингомиелитика в бросающуюся в глаза деформацию. Для понимания взаимоотношений этих мелких аномалий и их развитых форм Давиденков предложил гипотезу условных тропизмов [412] .

Наследственные факторы, приводящие к развитию нервных заболеваний, отличаются сложным тропизмом. Но «его характер не является абсолютным и неизменным свойством данного наследственного задатка», утверждал Давиденков. Многие семейные варианты заставляют считать, что «остальной генотип влияет на форму этого «плейотропного» действия» [413] .

Давиденков заключает, что определяющими факторами, заставляющими идти по разному руслу выражение одного и того же наследственного задатка, являются именно эти, генетически не зависимые от болезненного задатка, микроаномалии. Помимо своего прямого влияния на развитие нервной системы, патологический задаток обладает еще способностью резко усиливать фенотипическое проявление остальных идущих в том же направлении особенностей генотипа, включающих многочисленные вариации нормы.

Гипотеза условных тропизмов дала понимание исключительного полиморфизма который присущ многим наследственно-дегенеративным болезням нервной системы. Наличие условных тропизмов значительно затрудняет диагностику стертых случаев, особенно в рецессивных семьях, однако это понимание позволяет отказаться от диагностики заведомо неверной. Давиденков констатировал, что мелкие диспластические признаки широко распространены в человечестве (они сопоставимы с «массовой популяционной изменчивостью», которую изучал Д. Д. Ромашов).

Широкое распространение семейных особенностей генотипической среды («микрогенотипов»), ответственных за высокий полиморфизм невропатологической клиники, было основанием для возникновения в конце XIX в. представления о «невропатической семье» и сделанных из него некоторых вредных выводов, вплоть до внесения в медицинский лексикон понятия о «вырождении». Давиденков показал, что этот миф обязан неверной трактовке действительного факта – частого совместного появления у одного больного или у одной семьи различных болезней нервной системы. Он разобрал возможные механизмы кумуляции наследственных болезней нервной системы, дал объяснение с позиций гипотезы условных тропизмов, и (поскольку эти сочетания рассыпаются у потомков) продемонстрировал беспочвенность представления о невропатической семье и вырождении.