Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Первый этап этих наших работ сводится вот к чему. Понадобилось сделать известное сопоставление между клиническими и анатомическими данными в области этих наследственных заболеваний и между их генетической характеристикой. Это оказалось очень плодотворным. Пришлось сделать большой пересмотр фактического материала, и наши нозографические определения тех или других заболеваний пришлось пересмотреть, и в значительной степени даже переделать наши нозографии. Некоторые спорные вопросы, которые долгое время занимали медиков, пришлось разрешить на основе данных генеалогических. Позвольте привести маленький пример из своей области, который это проиллюстрирует. Существует наследственно обусловленная доминантная форма мышечной атрофии, которая называется амиотрофией Шарко и Мари. Описано было другое заболевание, очень похожее на это, при котором, кроме того, резко утолщаются периферические нервы, так называемый гипертрофический неврит. Много было спора насчет того, два ли это разных заболевания, или это случайные вариации одного и того же заболевания. Эти споры шли уже несколько десятилетий и в них принимали участие классические мастера невропатологии. При генетической проверке, однако, оказалось, что этих гипертрофических невритов по крайней мере два: имеется рецессивный неврит и доминантный неврит, и что этот доминантный гипертрофический неврит является вариацией (фенотипической) амиотрофии Шарко и Мари, рецессивная же форма самостоятельна и имеет свою собственную клиническую характеристику. В некоторых отношениях пришлось, таким образом, дробить формы, считавшиеся компактными, на отдельные формы. В других случаях, на основе генетического анализа пришлось сливать формы, описанные как самостоятельные, объединять их в совместное заболевание.

Во время первого нашего этапа работ предварительного накопления материалов, отдельные наследственные факторы рассматривались нами с известной искусственной изолированностью. Нам приходилось на время несколько закрывать глаза на то, что между ними возможна определенная связь, и средовые влияния здесь еще недостаточно точно принимались в расчет.

Хотелось бы подчеркнуть, что параллельно с этим изучением нам приходилось заниматься и терапией этих форм, считавшихся ранее неизлечимыми. С презумпцией многих врачей, что раз наследственное, значит неизлечимое, мы довольно решительно боролись, и кое-что удавалось сделать.

Затем, второй этап, современный – когда наши работы в этой области стали становиться на собственные ноги, образуя собственную свою преемственность, и когда нам пришлось уже встать в довольно определенный научный конфликт со многими зарубежными товарищами, работающими в этой области и постепенно начать получать при этом собственное лицо. Чем характеризуется теперешняя эпоха? Здесь типичным является то, что значительно более внимательно и плодотворнее стали изучаться средовые факторы, вмешивающиеся в реализацию этих наследственных задатков. Так, например, удалось выяснить роль конгенитального сифилиса. Рядом наших исследований удалось показать, что там, где заторможенный наследственный фактор какого-нибудь заболевания передается в семье, там присоединяющийся алкоголизм отца иногда приводит к тому, что в резко усиленной форме наблюдается проявление этого задатка. Это исследование было сделано в нашей клинике в отношении миопатии. Работа до сих пор не опубликована. К сожалению, нас тут опередил американец Снайдер, уже опубликовавший в [ The Journal of Heredity ] аналогичный результат в отношении псевдоневроза.

Здесь же, в этом же плане, особенное внимание мы стали проявлять в отношении плохо проявляющихся наследственных факторов.

Оказалось, что чуть ли не большинство наследственных болезней человека идет по линии именно этого неполного доминирования, также наблюдаются рецессивные формы с неполной проявляемостью. Чрезвычайно важное обстоятельство. В этом смысле интересно учесть, например, такого рода расчеты: проявляемость наследственных задатков высчитывается, оказывается, часто неправильно. Это важно потому, что если наследственность оказывается с низкой проявляемостью, то этим открывается чрезвычайно широкие пути для профилактики, для борьбы с ними способом средовых воздействий. Могу назвать в виде примера эпилепсию, которую неправильно начислял Конрад. Он начислил проявляемость эпилепсии, примерно, в 100 %, а наши исследования показали, что проявляемость гораздо ниже, и не более, чем 1/3, то есть, далеко не все генетически возможные носители этого фактора заболевают, значит, требуются средовые воздействия. Это вполне понятно. Ясна стала роль таких явлений, как инфекция, интоксикация, неправильные роды, – и борьба с наследственными заболеваниями, таким образом, переводится в общеоздоровительные мероприятия.