Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Другое, что характеризует этот более новый этап, это то, что мы перешли от изучения изолированных наследственных факторов к изучению их взаимосвязи друг с другом. Это тоже является в известной степени характерным для врачей, работающих в области наследственных болезней в наших советских условиях. Удалось выяснить, что многие наследственные факторы, обладающие известным взаимно усилительным воздействием, и это объяснил нам полиморфизм клинических заболеваний, некоторых заболеваний. Из этой установки об изучении взаимосвязи наследственных факторов вытекало и то, чем мы занимаемся в последнее время, – это критика, которую удалось нам сделать в отношении высказываний некоторых зарубежных авторов, попытавшихся возродить как будто уже давно исчезнувшее старое понятие о вырождении, которое встречаем в работах Бремера, Курциуса и других авторов, которые старались возродить понятие дегенеративно вырождающейся невропатологической семьи. В основу было положено представление, что самые различные задатки, касающиеся болезней нервной системы, интимно, генетически связаны друг с другом, для чего им пришлось использовать гипотезу димерного строения, полагая, что один из наследственных факторов это есть фактор общей нервно-психической неполноценности, входящий как обязательный ингредиент в генотип, определяющий то или иное наследственное заболевание, – точка зрения, понятно, весьма удобная для стерилизационной практики!

Появилась идея, что у определенных людей или в определенных семьях накопляются, аккумулируются самые различные наследственные задатки. Для объяснения этих явлений вводится малопонятное понятие – аффинитет.

Затем была попытка посредством димерной и полимерной гипотезы это дело объяснить. Мы проверили, и оказались очень интересные вещи. Оказалось, что это утверждение в отношении очень многих болезней просто неверно, так как оно оказалось основанным на литературном отборе комбинированных случаев. Например, мы взяли пробандов больных с мышечной атрофией и с сирингомиелией и исследовали частоту эпилепсии среди их родственников с целью проверить, действительно ли здесь чаще, чем в среднем населении, встречается эпилепсия. Мы обнаружили, что в семьях миопатов эпилепсия дает 0,51 %, в семьях с сирингомиелией – 0,64 %, что почти совпадает с средней частотой эпилепсии, и действительно, в наших здоровых семьях эпилепсия дала 0,62 %. Таким образом, вы видите, что эпилепсия встречается вовсе не чаще среди родственников миопатов и сирингомиеликов.

Но, с другой стороны, надо сказать, что некоторые формы как будто встречаются с большей частотой в определенных семьях, как например, в семьях, где встречается атрофическая миопатия, нарколепсия Жезино или лейкодистрофия. В этих семьях в большом числе накапливаются другие нервные заболевания, и здесь, опять-таки, при разъяснении этого обстоятельства, нам пришлось использовать уже ранее нами выработанную точку зрения, что одни невротропные гены могут усиливать пенетрантность (проявляемость) других и при совершенно независимом распределении их. При случайном их сочетании они повышают проявляемость этих первых, что симулирует их внутреннее генетическое родство, а на самом деле означает лишь их роль как генов-усилителей.

При такой точке зрения, если мы в каких-нибудь семьях встречаем действительно частое сочетание различных наследственных форм, это совершенно не доказывает их внутреннего сродства, они в дальнейшем расходятся и ни о каком вырождении здесь не может быть и речи.