Впервые найдена ее точная длина — она составляет 155 миллионов химических звеньев ДНК. Это примерно 5 процентов от общей длины генома (то есть от общей длины ДНК во всех хромосомах суммарно). На этой длине найдено 1098 участков, которые кодируют те или иные белки (управляют их производством). Иными словами, в Х-хромосоме оказалось 1098 белок-кодирующих генов. Это на 1020 генов больше, чем у Y-хромосомы (у таких генов всего 78). Из этих генов только 56 в той или иной мере сходны с генами Y. Такое вот колоссальное неравенство половых хромосом. Неудивительно, что, хотя Х-хромосома и называется «женской», часть генов на ней оказалась имеющей отношение к мужчинам — слишком уж мало генов на мужской хромосоме; в частности, один из этих генов кодирует белок, который участвует в реакции организма на мужской половой гормон (тестостерон). Любопытно, что почти 10 процентов всех генов Х-хромосомы относятся к загадочному семейству, которое кодирует белки, обычно производимые в мужских яичках, но также появляющиеся в раковых опухолях. Исследователи уже наметили эти гены для изучения возможного воздействия на них с помощью иммунотерапии.
Такая колоссальная разница между половыми хромосомами была не всегда. Вдоль своей длины Х-хромосома содержит 5 различных областей, каждая из которых имеет гены, когда-то общие для X и Y, а теперь сохранившиеся только на X. Каждая из этих 5 областей появилась в результате произошедшего в ходе эволюции скачка, при котором Y-хромосома теряла очередную часть сходных с X генов. Иными словами, эти участки отражают скачкообразный процесс постепенной утраты былого сходства двух половых хромосом за те (примерно) 300 миллионов лет, которые прошли со времени их появления. Это позволяет думать, что первоначально они были практически подобны, как это имеет место в любой паре обычных аутосом. Сейчас почти все их сходные гены сохранились на хромосоме Y только на самых кончиках — тех самых, которыми он еще может переплетаться с Х-хромосомой в процессе деления клетки.
На этот вопрос ответило сравнение этой хромосомы у разных млекопитающих, включая собаку, крысу, мышь и курицу. У человека и собаки как сами гены на Х-хромосоме, так и их порядок оказались практически одинаковыми. Сравнение человека с мышами и крысами выявило, что гены на Х-хромосоме у них тоже одинаковы, но в некоторых случаях их порядок изменен. А вот сравнение с курицей показало, что большинство генов человеческой Х-хромосомы находятся у курицы либо на аутосоме 2, либо на аутосоме 4. Этот факт говорит в пользу того, что обе половые хромосомы действительно произошли из пары обычных аутосом. Можно представить себе, что поначалу у млекопитающих все пары хромосом были обычными, а затем (около 300 миллионов лет назад) в одной из этих пар у одной хромосомы каким-то случайным образом появился признак, определяющий мужской пол (этот признак, или «мужской половой участок» SRY, находится на Y-хромосоме) и позволяющий потомку тоже иметь мужской пол (а потомку, получившему не эту хромосому, а ее партнера, быть, «по умолчанию», женского пола) и с этого началось постепенное расхождение этой хромосомы с партнером X. Сама же X, как говорят сравнения с другими млекопитающими, осталась практически неизменной, видимо, потому, что по мере дальнейшего «мужания» Y утратила возможность переплетаться с ней и меняться генами.