100 великих загадок современной медицины

Мы должны понять, что материнский живот – это особая экосистема, обитатель которой так же подвергается действию самых разных факторов, как и обитатель любой экосистемы. Необычно разве что одно: зародыш является единственным животным, населяющим этот мирок. Этот эндемик затерян в своей пещерке, как особь, случайно попавшая на необитаемый остров.

Мы и сами пока не представляем, насколько сложны механизмы, регулирующие рост эмбриона. Не случайно братья и сестры, имеющие сходную генетику, зачастую так разнятся. Материнский живот – это меняющаяся экосистема. Она претерпевает собственную эволюцию: пару лет назад она была совсем не той, что сейчас. Любая беременность меняет гормональный фон данной экосистемы, и это накладывает свой неизгладимый отпечаток на следующего маленького человечка. Он растет в других условиях, чем прежние дети – питомцы той же Пещеры. Природа, владычица рек, в которые не войти дважды, вновь и вновь заботится о многообразии жизни.

Как тут не вспомнить давние вопросы, на которые пока нет убедительных ответов! Почему «я» такой, какой «я» есть? Потому что во мне, как в модели для сборки, заложена инструкция – памятный порядок генов, по которому я собран весь, от ногтей до волос? Или мое естество определила среда, как повелось считать вслед за эпигонами дарвинизма? Или на мои пристрастия и антипатии, ум и характер так повлияла моя предыдущая жизнь, длившаяся девять месяцев, – жизнь, которую «я» провел в материнском животе?

Прозрачный ребенок

«Мы не ждем больше милостей от природы. Мы сами становимся ее творцами», – под этим девизом готов подписаться любой генетик. Научный ареопаг превращается в «коллективное Божественное». И вот уже критики предостерегают против излишнего оптимизма. Генетическая революция принесет с собой много негативного. «В ближайшие десятилетия наша жизнь изменится сильнее, чем за минувшую тысячу лет», – предостерег американский футуролог Джереми Рифкин.

Прежде у людей теплилась надежда. «Быть может, Бог смилуется и избавит меня и моих детей от болезни!» Теперь надежды на Бога не осталось. Каждый узнает «возможную» судьбу своих будущих детей еще до их рождения. Нет никакого фатума, а есть лишь точность науки. Вот только знать судьбу – дело скверное. В этом убедился еще отец Эдипа, «ужасное вещанье получивший».

Самое трагичное, что врачи пока не могут лечить большинство заболеваний, вызванных «плохими генами». Специалист готов сказать родителям: ваш ребенок заболеет тем-то – «так у него на роду написано», – но помочь ему не сумеет.

Дотоле родители пребывали в неведении. Болезнь обрушивалась на них словно Gladius Dei, меч Господень. Впредь бессильные эскулапы своим усердием (они же всё знают!) достучатся до сердца каждого, заставляя его неметь и холодеть.

Итак, уже в первые месяцы беременности можно проанализировать ДНК будущего ребенка, ведь отмершие клетки его кожи попадают в кровь матери. Так, на 13-й неделе беременности от 10 до 15 % генетической информации, содержащейся в крови матери, относится к будущему ребенку. Это – фрагменты его «генетического паспорта», по которым можно проанализировать, например, наличие у него лишней 21-й хромосомы.

У детей, больных синдромом Дауна, имеются три, а не две 21-е хромосомы. Это становится фатальным для них. У них наблюдаются задержки умственного и физического развития. Низкорослые, со слабыми мышцами, они по своим способностям уже никогда не догонят других детей.

Генетический анализ ДНК будущего ребенка, проведенный в первые месяцы после его зачатия, позволит также понять, имеется ли у него лишняя 13-я хромосома или лишняя 18-я хромосома. Подобные дефекты тоже становятся роковыми – ведут к выкидышу или ранней смерти ребенка.

Какие гены влияют на рост человека?

Постепенно в обиход войдут и другие генетические тесты, позволяющие предугадать судьбу и здоровье будущего малыша. Со временем они станут нормой для всех беременных женщин.

Ученые убеждены, что в обозримом будущем, выполняя анализ материнской крови, врачи станут заблаговременно выявлять у еще не рожденных детей многие виды заболеваний, вызванных генетическими дефектами.

Уже сегодня такой анализ может показать наличие у будущего ребенка целого ряда тяжелых заболеваний – таких как бета-талассемия (разновидность анемии), муковисцидоз (хроническое заболевание легких) или хорея (болезнь Хантингтона, виттова пляска) – нервное заболевание, которое выражается в некоординированных движениях, быстрых, непроизвольных подергиваниях рук и ног.