1001 вопрос будущей мамы

Муковисцвдоз – генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие – сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия – генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса – генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3–4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

 Что за врожденные аномалии могут быть у ребенка?

 Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия.

Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

• spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащищен и повреждается;

• анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

• гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

• серьезные пороки сердца;

• диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

• врожденная щель желудка;

• серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;

• аномалии развития конечностей.

Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.

Так ли необходима пренатальная диагностика?

Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода. В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня / всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.

В случае когда у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, обследование плода с помощью пренатальной диагностики поможет прояснить ситуацию. В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. Только после этого семья может принять решение о судьбе беременности. Еще раз напомним, что показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это.

Какие бывают методы пренатальной диагностики?