Неинвазивные методы – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
Инвазивные методы – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др.). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования.
Итак, скрининговое обследование – это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда – сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность. Вам нужно знать, есть ли у вашего ребенка какое-то отклонение или нет. А скрининговое исследование не даст вам однозначного «да» или «нет». Скрининговые исследования показывают, какой из этих вариантов в вашем случае более вероятен.
Иногда попытки истолковать скрининговые исследования заставляют пожалеть, что ты всю жизнь не занималась подсчетом всевозможных шансов и не играла на бегах. Если риск составляет 1:1000, он очень низкий. Если же он 1:50, то это значит, что у вашего ребенка, вероятнее всего, окажется какая-то патология, но при этом остается 49 шансов на то, что он здоров.
К тому же скрининговые исследования могут давать ложноположительные результаты.
Ложноположительные результаты – это значит, что исследования выявляют риск там, где его нет. Доля ложноположительных результатов может быть разной в зависимости от типа исследования, но в целом она составляет около 5 %. И хотя это достаточно мало, все равно получается, что многие родители испытывают совершенно ненужные волнения и стрессы.
Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.
Дополнительные диагностические исследования
Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.
Биопсия хориона (инвазивный метод).
Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).