Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры, такие как риск выкидыша, риск инфицирования плода, риск кровотечения у женщины. Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резусконфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда по ряду технических причин не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.
Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Амниоскопия (неинвазивный метод).
С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождения в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.
Амниоцентез (инвазивный метод).
Амниоцентез – это пункция плодного пузыря. Амниоцентез как метод диагностики возник совсем недавно. Это также инвазивный метод дородовой диагностики. Амниоцентез обычно проводят на 15-16-й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся сгущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т. д. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также определить степень зрелости легких плода, определить кислородное голодание плода, и если есть резусконфликт, то установить его тяжесть. С помощью амниоцентеза можно эффективно диагностировать наследственные болезни обмена веществ и пороки развития (например, дефект закрытия нервной трубки).
Однако у метода есть и минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. И конечно, время. В частности, для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены не скоро, в среднем – к 20-22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.
Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5–1 % выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый риск (менее 1 %) дыхательных расстройств у новорожденного.
Плацентобиопсия и кордоцентез (инвазивные методы).
Плацентобиопсия – это прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты. Плацентобиопсию проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез.
Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем, выполняют обычно после 20-й недели беременности. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.