Болезнь Альцгеймера: диагностика, лечение, уход

Все же ученые не перестают мечтать, и о мечте многих микробиологов вмешаться в клеточные процессы говорит сотрудник Венского института молекулярной патологии Ким Насмит, который за свои исследования получил одну из высших наград Германии: «Речь идет о том, как клетки репродуцируются и размножаются. Это основной вопрос всего живого. Что особенно интересно, как могут клетки выполнять эти сложные задачи деления?

В каждой человеческой клетке существует от 30 до 50 тыс. различных протеинов, мембран и других составляющих — в целом примерно 100 тыс. частей, которые должны удваиваться и делиться. Инструкции для всех этих активных процессов лежат в хромосомах, и протекание процессов деления клеток должно быть хорошо организовано. Это так называемые вопросы менеджмента, управления».

Не доставка в организм медикаментов со всем комплексом разрушительных побочных действий, а разработка медикаментов «на заказ, по размеру» и без побочных действий, то есть целенаправленная подача их в нужное «географическое» расположение очага недуга с максимальным концентрированным эффектом попадания — значительно улучшает эффект лечения и ведет к весомым экономическим эффектам. Успех в решении этой проблемы ученые видят в расшифровке генома человека.

«Буквы человеческой жизни»

Мы уже говорили, что «буквы человеческой жизни» — это 3 млрд основных пар ДНК, которые ответственны за образование от 30 тыс. до 150 тыс. генов, распределенных на 23 хромосомах.

«Сегодня уже известно, что 99,9 % ДНК у всех людей одинаковы. Остаток ответственен за образование индивидуальных отличительных признаков человека, как, например, цвет волос или черты характера, — сообщает Артур Холден, эксперт по биотехнологиям. — Сюда же относится склонность к определенным болезням и различная переносимость медикаментов».

Сегодня уже известно, что 99,9 % ДНК у всех людей одинаковы.

ДНК человека претерпевали в ходе эволюционного развития многочисленные мутационные отклонения от «оригиналов», что нашло свое отражение в различных вариациях или в так называемых полиморфизмах, о чем мы уже говорили. Наиболее частая и легко измеряемая вариация ДНК — это так называемые SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismen), которых в геноме человека до пяти млн, как считают ученые. По общепринятому определению, редкий вариант такого полиморфизма должен проявиться хотя бы в I % случаев среди одной популяции. В противном случае его нужно рассматривать как мутацию. На сегодняшний день 300 000 SNPs идентифицировано. Такую SNPs-карту можно использовать в качестве навигатора в поисках генетических вариаций, связанных с определенными болезнями, например с БА. Так, к настоящему времени обнаружено более 40 различных миссенс-мутаций гена пресенилин— I, ответственных за 50–70 % всех случаев ранней семейной формы БА.

У гена пресенилин-2 известны лишь две мутации, вызывающие более редкие формы БА (как ранние, так и поздние). Оба гена кодируют высокогомологичные белки, функции которых пока неизвестны. Полученные данные об участии пресенилина в ряде клеточных процессов свидетельствуют об общем механизме их клеточных функций. Необъяснимым пока остается широкое распространение мутаций в гене пресенилин— I при БА и редкая встречаемость таких мутаций в гене пресенилин-2.

Как удалось установить ученым, переход генных структур в мутационное состояние должен преодолеть сложный механизм сопротивления.

Любой организм обладает действеннными механизмами регенерации поврежденных ДНК. Большинство таких механизмов работает по принципу «все или ничего». Если нормальные функции ДНК не могут быть восстановлены, клетка ликвидируется.

Израильтянину Цви Ливне удалось обнаружить систему, толерантную к таким нарушениям. В случае аномалий особый протеин МисВ не останавливает дублирование нити ДНК, в отличие от других своих «родственников», а позволяет этому процессу продолжаться. При этом очень часто возникают мутации. Ливне связывает это явление со способностью резистенции к антибиотикам.

Глубокое проникновение в генные процессы порождает у многих ученых иллюзию близкого разрешения многих проблем, связанных с различными по своей тяжести, до сих пор неизлечимыми заболеваниями. Реально мыслящие специалисты призывают воздержаться от чрезмерных и преждевременных надежд. «Если мы найдем ген, который характеризует склонность к определенной болезни, должно пройти еще 15 лет, прежде чем мы разработаем специальный медикамент, который действует именно на этот ген», — подчеркивает Аллен Розес, шеф-генетик фармаконцерна «Глакско». Он требует разработки индивидуального генетического профиля, для сравнения с ним любого случая аномального происхождения, посредством медикаментозного индикатора. С помощью ДНК-тестов можно будет в будущем подбирать медикаменты индивидуально и целенаправленно.