Дети с синдромом Ретта

В один прекрасный февральский вечер на свет появилась милая девочка. Она посмотрела направо, налево, вверх, вниз, а затем на свою маму. После этого уставшая, измученная долгой дорогой в этот мир, она заснула.

Все началось в момент встречи с этой девочкой, которую назвали Лиз, и я не могла тогда предположить, какая судьба вскоре нас ожидает.

Сердце начинает бешено колотиться, замирают все движения и взгляды, эмоции переполняют душу – вот оно, настоящее счастье! Что может быть прекраснее рождения ребенка?

Когда счастье померкло

Ушел отец, который не выдержал слишком тяжелого испытания, отвернулись близкие, и я осталась один на один с отчаянием, болью и внутренним негодованием.

Сколько сил нужно нам, родителям, чтобы принять нашего ребенка таким, какой он есть! Лиз пристально смотрела на меня, словно умоляла не оставлять ее, и этот взгляд дал мне силу, которая перевернула мою жизнь.

Я научилась учиться

Беседы с родителями, информация, которой делятся общественные организации или медицинские сотрудники, система временного присмотра за детьми – все эти виды помощи облегчают повседневную жизнь семей и позволяют родителям немного отдохнуть вечером или в выходные. Я в полной мере поняла это, когда совместно с тремя семьями основала Французскую ассоциацию синдрома Ретта. Именно об этом я и хотела бы вам рассказать.

Я решила бороться

В 1988 году создание ФАСР было настоящим вызовом обществу, поскольку о синдроме Ретта в то время мало кто знал. Я отказывалась следовать совету «знающих людей»: «оставьте ребенка в больнице и родите другого», – мне больше по душе были честные признания врачей: «не знаю, что будет с девочкой». Правды в то время не знал никто.

Именно поэтому чрезвычайно важно было рассказать о существовании нашей Ассоциации как можно большему числу людей. Работа с общественным мнением и информирование общественности были, таким образом, важнейшими направлениями нашей деятельности в течение 11 лет, пока я была президентом ФАСР.

Вместе мы сможем больше узнать о болезни

К нашей Ассоциации присоединялось все больше и больше людей. Столь обнадеживающая тенденция породила в нас стремление двигаться дальше, и Ассоциация поставила перед собой более амбициозную цель – способствовать развитию научных исследований, связанных с синдромом Ретта. Это и стало вторым крупным направлением нашей работы. Мы стали инициаторами новых исследовательских программ и создали Медицинский и научный совет. Во Франции стали проводиться научные исследования в области синдрома Ретта. Первые звенья цепочки начали складываться воедино, и на ежегодные информационные собрания приходило все больше и больше семей. Результаты генетических исследований были нашей надеждой.

1993 год: борьба продолжается

Наш капитал, банк крови, полученной в результате широкомасштабной акции по сбору донорской крови, был предоставлен в распоряжение ученых всего мира, он хранится в лаборатории Женетон.

Книга «Синдром Ретта: генетическое заболевание», выпущенная через несколько лет после проведения акции, открыла новый этап нашей деятельности.

Маша