Дети с синдромом Ретта

Большие надежды, борьба и дружба

Анн-Мари У. , президент ФАСР с 1999 по 2002 год (Париж)

Анн-Мари, мама Людивин, стала руководителем ФАСР в тот момент, когда потребовалось обобщить десятилетний опыт работы Ассоциации и начать новый этап ее деятельности. Благодаря своим усилиям и затраченному времени, Анн-Мари смогла сохранить преемственность идей Ассоциации на этом важном для нее этапе.

Надежда

В октябре 1999 года стало известно, что американские ученые открыли ген, напрямую связанный с синдромом Ретта. Административные советы Ассоциаций синдрома Ретта по всему миру вели активную работу по распространению этой информации среди семей.

Нас окрыляла огромная надежда, нам были открыты все пути, мы верили, что наконец поймем механизм заболевания. Благодаря открытию гена и интересу к этому заболеванию во всем мире научные исследования активно продолжались в течение нескольких лет. Такой мощный прорыв в медицине дал нам большую надежду, и даже если это открытие само по себе никак не может помочь нашим дочерям, мы можем двигаться вперед благодаря значительным изменениям в понимании синдрома Ретта.

Консолидация

В 1999 году был создан Парамедицинский совет, состоящий из представителей различных профессий, связанных с уходом за девочками с синдромом Ретта или за людьми с множественными нарушениями в целом. Одной из главных побудительных причин для создания такой рабочей группы стал поданный семьями запрос, требовавший решения вопросов, связанных с повседневной жизнью детей и их родителей. Многие родители не знали, как вести себя с дочерьми (в тех вопросах, которые выходили за рамки обычного родительского здравого смысла) и как справляться с возникающими проблемами.

Благодаря ежегодно развивающейся информационной кампании специалисты государственных и частных учреждений познакомились со спецификой и потенциалом детей и взрослых с синдромом Ретта. Таким образом, нам удалось объединить специалистов различных областей, которые согласились поделиться своим опытом с семьями и начать обучение других специалистов. Что касается кампании по привлечению внимания общества к этой проблеме, ФАСР совместно с двенадцатью общественными организациями приняла участие в работе летнего университета под эгидой Французской ассоциации миопатии. Нас пригласили поделиться своим опытом общественной деятельности. Работа продолжалась несколько месяцев, и в результате был создан Альянс редких заболеваний.