Читаем Дети с синдромом Ретта полностью

Дети с синдромом Ретта

Медицинский и научный совет (МНС)

Проф. Симон Жильгенкранц , президент МНС с 2003 года (Нанси)

...

Знания, которые откроются нам однажды благодаря химическим исследованиям живых тел и их функций, может быть, подарят нам такие средства от болезней, о которых мы сейчас не смеем догадываться.

Кондорсэ

В рамках Ассоциации уже давно действует Медицинский и научный совет. Его нынешний руководитель, Симон Жильгенкранц, знаменитый специалист по генетике, участвует в борьбе с синдромом Ретта и в поддержке семей.

Привлечение специалистов

Понадобилось почти 20 лет, чтобы синдром Ретта, описанный Андреасом Реттом в Австрии, стал известен медикам всего мира. Благодаря клиническому описанию 35 случаев, опубликованному в одном крупном европейском журнале по неврологии, а также докладам на научных собраниях в 80-х годах, детские психиатры и невропатологи поняли, что уже сталкивались с подобными случаями в своей практике, и пришли к выводу, что случаи синдрома Ретта не столь редки. Врачи начали фиксировать случаи этого заболевания, объединять информацию о подобных больных для более глубокого изучения болезни и понимания ее механизмов, ведь заболевание касалось лишь девочек, рождавшихся в семьях, никогда не сталкивавшихся с подобной патологией. Таким образом, в 1988 году благодаря родителям четырех девочек с синдромом Ретта – Эммы, Лиз, Анн и Орели – была создана ФАСР. При Ассоциации, во главе которой встала Мирей Мало, сразу же был создан Научный совет. Необходимо было помогать семьям и создавать региональные пункты для более эффективной диагностики и ухода за детьми с синдромом Ретта в надежде однажды узнать причину этого заболевания и разработать тактику лечения детей, которые рождаются абсолютно здоровыми, но со временем утрачивают двигательные и умственные способности.

Поддержка научных исследований о синдроме Ретта

Сначала под руководством профессора Пьера Тридона, принимавшего участие в подготовке первой книги о синдроме Ретта, изданной ФАСР в 1993 году, затем под руководством профессора Марка Тардье, Научный совет пытался способствовать развитию научных исследований с помощью дотаций, выделенных коллективам эпидемиологов, клиницистов, электрофизиологов и цитогенетиков. Недавно руководителем совета стал доктор Ришельм. Были установлены связи с учеными из других стран, в частности, из Швеции. Из-за специфики синдрома Ретта открытие гена этого заболевания произошло достаточно поздно по сравнению со многими другими генетическими болезнями. Настолько поздно, что какое-то время ученые вообще сомневались в генетическом происхождении этого синдрома.

Создание банка ДНК и проведение клеточных анализов у девочек с синдромом Ретта стало возможным благодаря ФАСР при дополнительной финансовой поддержке Французской ассоциации миопатии. После открытия гена были выделены средства на молекулярные генетические исследования, которые проводились ведущими группами французских ученых.

С 1990 года по сегодняшний день исследовательским коллективам была выделена значительная сумма в 2,2 миллиона евро. Каждый коллектив отчитывался перед Научным советом о результатах своей работы в середине и в конце проекта.

Специалисты-медики помогают семьям

После создания интернет-сайта ФАСР Научный совет стал вести работу по информированию семей и медицинских работников, связанных с лечением данного заболевания. Научный совет попытался объединить всех медиков, занимающихся синдромом Ретта, для того, чтобы они проводили информационную работу с семьями в разных регионах в соответствии с потребностями, возникающими в каждом конкретном случае.

Вместе мы должны еще многое сделать

Открытие гена было большой радостью, важным этапом этой долгой и трудной борьбы. Единая цель, к которой так стремятся семьи и ученые, состоит в том, чтобы, исходя из диагноза, препятствовать развитию множественных нарушений.