Дьявольский ген

Надо сказать, что технологический аспект диагностики – это лишь одна из экономических проблем скрининга. Уже есть иронизирующие над тем, что простой лабораторный анализ может стоить меньше 1000 долларов за полное исследование ДНК, но информация, которая будет в результате получена, потребует консультации стоимостью в миллион долларов^{65}. Посредством снижения стоимости и времени выполнения анализа, с помощью доступных сегодня технологий, мы сможем достичь такого большого количества данных о ДНК каждого индивида, что потребуются их комплексная обработка и сложные генетические консультации, которые поставят в тупик даже специалиста. Геномический профиль отдельно взятого индивидуума может раскрыть до сих пор неизвестные или плохо изученные последовательности ДНК. Чтобы знать, могут ли они предопределять болезнь, необходимо собрать массу информации, а для этого требуется анализ огромных «банков данных», понятных только очень компетентным людям^{66}.

Но даже когда встречаются определенные хорошо известные мутации, то, как мы уже видели, очень непросто предсказать их клиническое значение, точное для каждого индивида, потому что генетика вовсе не является детерминистической, и существует множество факторов, пусть даже только генетических, которые обусловливают тяжесть заболевания.

Общая медицина и педиатрия не готовы давать подробные генетические консультации. Медики, окончившие университеты более десяти лет назад, не имеют даже базового образования, чтобы касаться данной темы. Нам нужно создавать новые профессии: например, общинного генетика – сегодняшняя версия консультанта по планированию семьи. Необходимые знания сложны и требуют как клинической, так и лабораторной компетентности. Уже сегодня медики-генетики стремятся специализироваться на консультациях по отдельным болезням или группам болезней, таким, как рак, метаболические заболевания, неврологические заболевания и т. д. Таким образом, помимо технологий для диагностики нужно развивать систему, которая обеспечит образование специалистов и информирование населения, сеть консультантов.

Частные лаборатории, предлагающие генетические тесты с коммерческой целью, могут располагать передовыми инструментами диагностики, но они не стремятся оказывать никакой информационной поддержки. В некоторых случаях они предоставляют платную генетическую консультацию, стоимость которой может быть выше, чем сам тест. Другие предлагают электронные схемы, реальная информативность которых недостаточно доказана^{67}. Проблема существует, и она стоит даже перед теми, кто хотел бы развивать стратегию публичной генетики или геномики, предлагаемой системой здравоохранения, поскольку возможно, что именно эти аспекты будут иметь наибольшую стоимость. Конечно, с организационной точки зрения, распространение на определенной территории сети учреждений, оказывающих услуги по генетической консультации, является более сложной задачей^{68}.

Целевые стратегии

Инфекционисты утверждают, что вирусы не знают границ, и взывают к международным регламентам по контролю над их распространением. Что же касается генетических заболеваний, то они более локализованы, неравномерно распространены среди населения планеты. По своей природе они сохраняются в условиях эндогамной, культурной и географической изоляции и могут испытывать селективное давление, как талассемия, носящая эндемический характер в малярийных районах. То есть частота заболеваемости может зависеть от факторов окружающей среды, которые обусловливают неравномерное географическое распространение болезни. Редкое заболевание у населения может очень часто встречаться в небольших территориально или культурно изолированных общинах – в такой степени, что становится оправданным вмешательство в эти очень ограниченные районы или группы населения. Поэтому мы должны всерьез воспринимать стратегии генетического тестирования, ориентированные на небольшие группы.

В качестве примера поговорим о болезни Краббе, очень редком заболевании, которое, однако, особенно часто встречается в некоторых мусульманских арабо-израильских деревнях^{69}. В то время как в среднем у населения это заболевание встречается у одного из 100 000 новорожденных, в двух арабских деревнях и в одной общине друзов частота рождаемости больных детей достигает 1–2 случаев из 1000. Вместе с главами деревень и представителями религиозной власти министерство здравоохранения Израиля развернуло кампанию по поиску носителей, обеспечив высокую явку на тестирование. За несколько лет оно добилось существенного уменьшения случаев заболевания. Поскольку в данном случае аборты недопустимы, то усилия были направлены на ориентирование населения в выборе партнера для брака, что привело к сокращению количества единокровных пар.