Дьявольский ген

Реестры заболевания появились разными путями и с разными целями. Крупные реестры, например, североамериканский реестр муковисцидоза, контролируются по личной инициативе Североамериканского фонда муковисцидоза. Одни реестры появились как инструмент познания для научных обществ; другие являются ресурсом системы здравоохранения, позволяющим владеть эпидемиологической ситуацией по определенным заболеваниям. Чтобы контролировать реестр, необходимо создать информационную цепочку, которая начиналась бы с запроса разрешения пациента на сбор его персональной, генетической и клинической информации, а заканчивалась сложными статистическими моделями. Все это должно находиться под мощной защитой данных, которая обеспечивала бы пациенту анонимность и возможность забрать информацию о себе, когда он этого захочет. Защита прав пациентов на сохранность генетических данных должна быть абсолютной. На эту тему разразилась бурная дискуссия, вылившаяся в ряд правовых инициатив на национальном и наднациональном уровне по сбору, хранению и распространению данных, касающихся генетических заболеваний. Генетические данные обладают спецификой, которая делает их особенными и заслуживающими особого обращения. Во многих странах были учреждены «гаранты» сохранности таких данных. Однако государство может пользоваться высшим правом знания, вплоть до введения обязательного сбора некоторых данных. Надо признать, что для редких заболеваний лишь существование реестра позволяет выполнять санитарное программирование и долгосрочную оценку качества лечения. Думаю, что сложная система, охватывающая как научно-юридическое признание заболевания, так и способы сбора и хранения данных, представляет собой модель биосоциальности, которая заслуживает более глубокого изучения. Сторон, заинтересованных в создании регистра (так называемых стейкхолдеров), сегодня много: это и пациенты, и ассоциации, и научные сообщества, и учреждения, а также разного рода исследователи и коммерческие компании. Последних интересует понимание плотности «рынка» для их продукции.

Конечно, именно благодаря появлению реестров мы знаем, сколько пациентов имеют редкие заболевания; мы можем сделать историческое сравнение того, что болезнь представляла несколько десятилетий назад, и того, что она представляет сегодня; мы можем позволить себе оценить общественную стоимость заболевания и делать важные прогнозы с точки зрения системы здравоохранения. Во многих случаях делаются попытки объединения наднациональных реестров в мировые, в подтверждение важности генетической идентичности, представляющей общий знаменатель.

Явление новой биосоциальности выражено также в формировании биобанков, в которых с целью изучения собираются клетки, биологические образцы или ДНК пациентов. Часто именно ассоциации пациентов организовывали их и предоставляли доступ к образцам для поиска новых диагнозов и видов терапии, не преследуя какого-либо экономического интереса. Управление биобанками поднимает новый ряд этических и правовых проблем, мы это видели на примере болезни Кэнэвэн. Здесь важно подчеркнуть, что речь идет об одном из способов, с помощью которого пациенты и их ассоциации могут задавать направление исследований институтам или биотехнологическим компаниям и который делает их авторами историй от первого лица о судьбе собственного заболевания.

Генетика сообщества Всемирной организации здравоохранения