ДНК. История генетической революции

Репродуктивная биология человека кажется неисчерпаемым источником противоречий, а тема, подразумевающая манипуляции над человеческими эмбрионами, по определению взрывоопасна. Преимплантационная генетическая диагностика – не исключение. Тем не менее в последние годы область ее применения расширилась, охватив тысячи редких патологических генов, метод полностью доказал свой потенциал мощного орудия для борьбы с генетическими болезнями. Генетик Марк Хьюз является основателем детройтской клиники под названием Genesis Genetics, предлагающей анализы по всем известным менделевским моногенным заболеваниям, и в частности по болезни Тея – Сакса, миодистрофии Дюшенна, болезни Хантингтона и тысячам других. Кто-то считает, что Хьюз играет с огнем, предлагая ПГД по патологическим генам, которые включаются лишь в зрелом возрасте: ген BRCA1, гены, вызывающие болезнь Альцгеймера с ранним началом, гены, связанные с раком прямой кишки. На замечания и выпады Марк Хьюз говорит: «Я стремлюсь наладить работу диагностической лаборатории, а не руководить курсом по этике. Мне не нужно быть полисменом… Оказывается, люди весьма здраво рассуждают о том, зачем им терпеть такие мытарства, чтобы завести ребенка». Хотя Марк Хьюз вспоминает одну пару, где оба супруга страдали наследственной глухотой. Они заказали у Хьюза ПГД, но хотели не здорового ребенка, а такого же глухого, как и они сами. Хьюз отказал им в диагностических мероприятиях.

Семья Дебби Стивенсон. Старший сын Тейлор болен синдромом фрагильной X-хромосомы. Преимплантационная диагностика показала, что малышка Саманта не унаследует этой болезни

Другая область, в которой эффект ПГД оказался столь же примечательным, но не менее противоречивым, – это работа с так называемымидетьми-спасителями. В августе 2000 года Лиза и Джек Нэш радовались рождению сына, Адама. Перед этим они прошли ПГД, поскольку ранее их единственная дочь Молли родилась больной. Она страдала анемией Фанкони. Адам не только был здоров и не имел анемии Фанкони, его эмбрион был выбран на основе того, что его костный мозг идеально подходил Молли по системе главного комплекса гистосовместимости и в случае необходимости Адам мог бы стать для сестры донором этой ткани и спасти ей жизнь. В Великобритании и в других странах идея подобрать эмбрион как источник «запчастей» для уже имеющегося ребенка многим кажется аморальной. Вопрос спорный, поскольку потенциальное излечение для больного брата или сестры – это как раз тот результат, о котором можно только мечтать.

Значение ПГД трудно переоценить, особенно если семья подвержена генетической болезни из поколения в поколение. Как быть, если таких болезней в семейной истории нет? В 2007 году Энн Моррисс и ее друг, профессор из Гарвардской бизнес-школы, решили создать семью. Они выбрали в банке спермы биоматериал от донора с чертами, которые их устраивали, – так, Моррисс хотела человека с хорошим чувством юмора. Однако в банке спермы почти не дают информации о генетическом скрининге доноров. Исключают только такие факторы риска, как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея – Сакса. Беременность протекала хорошо, но вскоре после рождения сына Алека Моррисс позвонил врач и тревожно спросил, каково здоровье ее сына, сообщив, что ему угрожает смертельная опасность. Скрининг новорожденного показал, что у Алека редкое наследственное рецессивное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 17 тысяч человек: недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCAD). Несмотря на всю ничтожность такого шанса, Адек унаследовал мутантные гены и от Энн (у которой в семейном анамнезе не было случаев этой болезни), и от анонимного донора спермы. Ген кодирует фермент под названием «среднецепочечная дегидрогеназа жирных кислот», обеспечивающий расщепление жиров и извлечение из них энергии. К счастью, результаты поступили в больницу вовремя, еще до того, как у Алека начались какие-либо физические проблемы. С болезнью можно справиться, если пациент с самого раннего детства будет принимать пищу регулярно – раз в пару часов. Этот жизненный опыт одновременно и потряс, и разбередил душу Энн.

Энн Моррисс, генеральный директор компании GenePeeks, делает ставку на потенциал виртуального потомства

Энн Моррисс вместе с генетиком Ли Силвером из Принстонского университета основали диагностическую компанию Gene Peeks, цель которой – сообщать потенциальным родителям генетическую информацию об их будущих, еще не зачатых детях. Алгоритм, разработанный Ли Силвером, моделирует «виртуальное потомство», совмещая на компьютере ДНК двух человек. Примерно за тысячу долларов GenePeeks может спрогнозировать, в каких парах существует повышенный риск рождения детей с какими-либо из тысячи генетических заболеваний. Зная результаты, будущие родители могут воспользоваться ПГД либо взять сперму или яйцеклетки у доноров. Ли Силвер всерьез заявляет: «Предвижу, что в будущем люди будут размножаться без секса – это слишком опасный для размножения метод».