ДНК. История генетической революции

Любой атеист согласится, что случится настоящая трагедия, как для науки, так и для всех, кто мог бы излечиться при помощи стволовых клеток, если исследования в этой области станут тормозиться из-за протестов религиозного характера. Однако дискуссии на морально-этические темы возникают повсеместно, и их исход прогнозировать весьма затруднительно. К счастью, последние исследования показывают, что существуют и альтернативные способы добиться многофункциональности стволовых клеток, не требующие уничтожать эмбрионы. Важнейшее достижение произошло в 2006 году, когда Синья Яманака и его коллеги из Киотского университета в Японии продемонстрировали четыре фактора транскрипции, способные менять закономерности регуляции генов и перепрограммировать клетки взрослого организма, превращая их в стволовые. Всего через шесть лет Яманака был удостоен Нобелевской премии за это открытие. Гарвардский ученый Дуг Мелтон, специализирующийся на биологии развития, посвятил свою карьеру исследованию стволовых клеток после того, как его сыну Сэму диагностировали диабет I типа. В 2014 году группа Мелтона сообщила, что из человеческих эмбриональных стволовых клеток удалось синтезировать β-клетки поджелудочной железы, которые были вживлены мышам и стали в их организме вырабатывать инсулин. СМИ поторопились, возвестив о прорыве в лечении диабета, думаю, потребуются годы клинических исследований, прежде чем эти надежды воплотятся в реальность.

На сегодняшний день лечение генетических заболеваний не вышло на уровень полноценной замены старых клеток на новые, выращенные из стволовых. Тем не менее мы уже умеем обеспечивать человека недостающими белками. Болезнь Гоше – редкое расстройство, встречающееся с частотой примерно 1:50 000. Оно возникает из-за мутации в гене глюкоцереброзидазы, приводящей к его недостаточности, которая в свою очередь приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг. В 1994 году биотехнологическая компания Genzyme, воспользовавшись рекомбинантными методами, приступила к производству модифицированной разновидности фермента, который позволил бы обеспечить пациентов с дефектным геном этим жизненно важным белком.

Метод заместительной ферментной терапии не просто осуществим, но и весьма эффективен. Однако лечение обходится дорого, около 300 тысяч долларов в год. В 2014 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило разработанный Genzyme пероральный препарат для лечения некоторых форм болезни Гоше, но стоимость его остается крайне высокой. Биотехнологические компании отстаивают право высокой цены на препараты, направленные против так называемых орфанных (очень редких) заболеваний, мотивируя это высокой стоимостью этапов разработки лекарств, необходимостью инвестирования в научно-исследовательские и опытно-конструкторские технологии и поддержание бизнеса на устойчивом уровне. Специалисты по патентному праву и некоторые политики считают, что отдельные компании просто «задирают цены», являясь монополистами.

Естественно, генетики давно мечтают разработать методы, которые позволили бы устранить проблему в корне, а не просто смягчить ее эффекты. Идеальное лечение генетических болезней, внесение тех или иных генетических изменений, исправление проблемных генов. Результаты такого лечения будут сохраняться пожизненно: излечив болезнь, мы устраним ее окончательно. Для этого существуют, по крайней мере в принципе, два метода: соматическая генная терапия, при которой мы меняем гены прямо в клетках пациента, и терапия зародышевой линии, когда мы работаем с генами в сперматозоидах и яйцеклетках пациента, не допуская передачи вредных мутаций следующему поколению.