Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка

Уже на консультации у генетика будет проведен подробный анализ вашей истории и принято решение о необходимости проведения инвазивных тестов, конечно, в первую очередь оценивается соотношение пользы и риска от подобного рода вмешательства. Внимание при этом уделяется всему: вас подробно будут расспрашивать о предыдущих беременностях, чем они закончились, состоянии здоровья детей. Проведут анализ вашей семьи и семьи вашего мужа, кстати, его состояние здоровья и наличие заболеваний у его родных имеют важное значение, так как это может играть роль в формировании генетических заболеваний у плода. Возможно, потребуется взять анализ у вас и вашего супруга, оценивающий кариотип (оценка набора хромосом). Мне не хотелось бы углубляться в нюансы генетического консультирования, просто стоит довериться этому врачу и принять его решение, не пытаясь добиться от него окончательного вывода о риске наличия у плода патологии, пока не будут получены результаты анализов. Другими словами, ждать от такой консультации стоит только заключения о том, есть ли смысл в проведении инвазивного теста или нет.

Медицина не стоит на месте, и сейчас появилась возможность получать достоверную информацию о хромосомном наборе плода путем анализа крови матери, начиная с довольно раннего срока беременности 8–9 недель. Дело в том, что клетки плода попадают в кровоток матери, откуда они могут быть выделены и исследованы. Точность такого теста составляет 99,9 %, что существенно превосходит описанные выше скрининги PISCA.

Называется такой анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Почему же не выполнять этот анализ всем подряд? Вопрос в цене. Этот анализ очень дорогой, и не все могут себе его позволить, поэтому приходится делать выбор в зависимости от конкретной ситуации. Средняя стоимость составляет около 900–1000 долларов.

Возникает вопрос: если есть такой анализ, который настолько прост в выполнении и не влияет на течение беременности, зачем же тогда существуют инвазивные исследования, которые сопровождаются риском для матери и плода? Дело в том, что, несмотря на высокую точность тестов, основанных на анализе крови, «золотым стандартом» в диагностике хромосомных нарушений являются инвазивные тесты, и решение о прерывании беременности может приниматься только после окончательного подтверждения диагноза. Кроме этого, неинвазивный тест еще не получил широкого распространения, мало врачей знают о его существовании, и только несколько клиник в России могут его выполнить.

Заканчивая эту сложную и довольно противоречивую тему, надо все же постараться навести какой-то порядок и обозначить важные моменты. Современная медицина имеет возможность с разной долей достоверности заранее выяснить, есть ли у вашего эмбриона нарушения в количестве или структуре хромосом, что реализуется в соответствующие заболевания. Для этого используются различные инструменты:

1. УЗИ.

2. Анализы крови на различные биохимические маркеры.

3. Анализ клеток, полученных из плодных оболочек, околоплодной жидкости, пуповинной крови и кровотока матери.

Самое первое исследование эмбриона можно провести на сроке 8–9 недель — это так называемый «неинвазивный пренатальный тест». С точностью 99,9 % и при отсутствии ложноположительных и ложноотрицательных результатов этот тест позволяет исключить наличие наиболее распространенных хромосомных нарушений. Широкое применение этого теста ограничено его высокой стоимостью и небольшим количеством клиник, его выполняющих.

Повсеместно выполняются другие тесты: «двойной тест» на 10–13-й неделе и «тройной тест» на 16–19-й неделе соответственно. Эти тесты включают в себя проведение УЗИ и анализ крови на несколько биохимических маркеров, после чего данные обрабатываются специальной программой, рассчитывающей риски. Точность этих тестов довольно низкая, случаются ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Любые сомнительные результаты этих тестов требуют дополнительных исследований — инвазивных тестов или неинвазивного пренатального теста. В оценке результатов двойного и тройного тестов большее значение имеют данные УЗИ и ваши персональные данные (возраст, наличие в роду соответствующих заболеваний или рождение детей с хромосомными патологиями). В подобных случаях вас должен консультировать именно генетик, и он принимает решение о необходимости проведения тех или иных тестов. Выбор вида инвазивного теста определяется сроком беременности.