Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка

Второй скрининг проводится на сроке от 16-й до 19-й недели и также включает в себя УЗИ и анализ крови (на хорионический гонадотропин человека, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол). Во время УЗИ теперь измеряют другие параметры плода: размер между теменными буграми, окружность головы, живота, длину бедренных костей и т. д., а также оценивают структуру отдельных внутренних органов плода на наличие в них нарушений в развитии. Для второго теста используются только межтеменной размер и окружность головы.

В результате первого и второго скринингов из лаборатории приходит ответ в виде показателей уровня в крови тех веществ, на которые у вас брали кровь, и графика, отражающего, в какой зоне риска вы находитесь и насколько это риск существенный. Обычно фразы в заключении формулируются так: «Вероятность рождения ребенка синдромом Дауна составляет 1 к 1200, что ниже порога отсечки».

Теперь важно рассказать, какую на самом деле вы получаете информацию в результате проведения этого скрининга и как к ней относиться. Первое, с чего хотелось бы начать, — эти скрининги не ставят диагноз вашему плоду и их значение только в грубом «просеивании» беременных женщин через фильтр, позволяющий заподозрить наличие изменений, которые потенциально возможны при наличии пороков развития.

Анализы крови на перечисленные выше вещества не могут быть интерпретированы без данных УЗИ и ваших частных данных, так как возраст, вес, курение, наличие сахарного диабета или применение ЭКО влияют на интерпретацию этих показателей. К примеру, неправильное измерение толщины шейной складки может существенно пересчитать риски по вероятности наличия синдрома Дауна. Поэтому хочется сразу же вас предостеречь от изолированной интерпретации цифр, полученных в результате анализа крови.

Большинство современных лабораторий не выдают только результаты анализов, а формируют заключение уже после проведения расчетов в специальной программе, которая называется PRISCA. Собственно, именно так и называются эти скрининги. Как уже обсуждалось выше, чем старше становится женщина, тем выше вероятность того, что плод будет иметь пороки развития. Поэтому существует рассчитанный риск рождения плода с генетическими заболеваниями в зависимости от возраста женщины, и именно с ним и сравнивается риск конкретной беременной. Другими словами, тест позволяет ответить на вопрос, насколько выше или ниже риск развития отдельных генетических патологий относительно статистических данных, рассчитанных для вашего возраста, скорректированных вашими персональными данными.

Получив результаты этого теста, вам не стоит искать в нем ни успокоение, ни повод для волнения, так как даже «хороший» результат не исключает возможности наличия у вас плода с генетическими заболеваниями. Этот тест в большей степени нужен для доктора, который ведет вашу беременность. Только он на основании других нюансов должен будет решить, как отнестись к его результатам.

Очень большое значение в оценке результатов скрининга играют данные УЗИ, ваш возраст (младше или старше 35 лет) и наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития, наследственные заболевания у ближайших родственников, а также радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Рассуждения вашего доктора должны строиться следующим образом. Наибольшее значение в принятии решения несут данные УЗИ и нюансы вашей истории. Если по данным УЗИ у вас все нормально, нет никаких отклонений — надо в большей степени ориентироваться на этот факт. Другими словами, при получении результата скринига, указывающего на повышение риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями, «хорошие» данные УЗИ должны иметь больше значения при решении вопроса о дальнейшей тактике ведения такой беременности. Так и в обратную сторону, наличие, к примеру, большой шейной складки при «хороших» показателях скрининга трактуются в сторону повышения риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Что делать дальше — надо принять решение о необходимости проведения инвазивных тестов (тестов, о которых я писал выше, связанных с забором различных тканей и жидкостей плода). Проведение этих тестов сопряжено с риском прерывания беременности, и в целом они довольно неприятны для женщины, так как технология их выполнения не предусматривает использования анестезии. Надо отметить, что такое решение должен принимать не акушер-гинеколог, ведущий вашу беременность, а врач-генетик, занимающийся данной проблемой. Задача врача — только вовремя вас к этому доктору отправить.