Как бы то ни было, в материнской яйцеклетке существует большое количество вариаций мтДНК, и этот факт обесценивает все прогнозы относительно результатов генетического наследования. Природа этой группы болезней является столь хаотической, что набор соответствующих данным заболеваниям симптомов может меняться от десятилетия к десятилетию и отличаться даже у сиблингов с идентичными мутациями ДНК митохондрий. Более того, иногда митохондриальный синдром может просто-напросто исчезнуть, несмотря на то что был (или должен был быть) унаследован. Но такие счастливые случаи — редкость, а чаще всего митохондриальные заболевания прогрессируют. В табл. 2.2 и 2.3 представлены болезни и симптомы, связанные с митохондриальной дисфункцией, равно как и генетические факторы этих заболеваний. В настоящий момент науке известно свыше 200 типов мутаций митохондрий. Результаты исследований говорят о том, что множество дегенеративных болезней обусловливается мутациями подобного рода (это означает, что мы должны переклассифицировать огромное количество заболеваний, переводя их в категорию митохондриальных болезней).
Как нам известно, эти мутации могут привести к тому, что митохондрии прекращают выполнять функцию производства энергии, в результате чего клетки могут прервать свою работу или умереть. Все клетки (за исключением красных кровяных телец) содержат в себе митохондрии, и, соответственно, митохондриальный синдром влияет на многокомпонентные и самые разные системы организма (одновременно или последовательно).
Таблица 2.2.
Признаки, симптомы и заболевания, вызванные митохондриальной дисфункциейТаблица 2.3.
Врожденные заболевания, вызванные митохондриальной дисфункцией[35]Конечно, некоторые органы или ткани нуждаются в энергии больше других. Когда энергетические потребности того или иного органа не могут быть удовлетворены в полной мере, начинают проявляться симптомы митохондриального синдрома. Прежде всего они затрагивают функции головного мозга, нервной системы, мышц, сердца, почек и эндокринной системы, то есть всех органов, которым для нормальной работы требуется большое количество энергии.
По мере того как растет наше понимание митохондриальной функции и дисфункции, мы начинаем создавать длинный список болезней, в основе которых лежит митохондриальная дисфункция, и прояснять механизмы возникновения и развития этих недугов. Данные некоторых последних исследований свидетельствуют о том, что от митохондриального синдрома страдает каждый 2500-й человек. Однако если вы внимательно изучите приведенный ниже список, то согласитесь с тем, что с высокой степенью вероятности митохондриальные заболевания (врожденные или приобретенные) скоро будут фиксироваться у каждого двадцать пятого или даже у каждого десятого жителя стран Запада.
• Диабет II типа
• Раковые заболевания
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Биполярное аффективное расстройство
• Шизофрения
• Старение и одряхление
• Тревожное расстройство
• Неалкогольный стеатогепатит
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Саркопения (потеря мышечной массы и силы)
• Непереносимость физической нагрузки • Усталость, включая синдром хронической усталости, фибромиалгию и мио-фасциальные боли
На генетическом уровне со всем этим связаны очень сложные процессы. Энергетическую силу конкретного человека можно определить, исследовав врожденные нарушения его митохондриальной ДНК. Но это — только