Эгоистичная митохондрия. Как сохранить здоровье и отодвинуть старость

Широкий диапазон митохондриальных заболеваний и их проявлений является серьезной проблемой для медиков (и теоретического, и практического плана), включая фактическую невозможность спрогнозировать развитие митохондриального синдрома. Существует столь большое количество митохондриальных заболеваний, что им всем затруднительно просто дать названия, а ведь многие из них еще не обнаружены. Даже ряд известных дегенеративных болезней (заболевания сердечно-сосудистой системы, онкологические болезни, те или иные формы деменции и т. д.) современная наука относит к дисфункции митохондрий.

Важно осознавать, что, хотя полноценного лечения митохондриальных заболеваний нет, многие люди с этими недугами (особенно если речь идет о легкой или умеренной форме болезни) могут жить долго и полноценно. Однако для этого нужно планомерно работать, используя появившиеся в нашем распоряжении знания.

Митохондриальный синдром как первичное заболевание

Если митохондриальный синдром имеется с самого рождения, мы говорим о первичном заболевании. Если болезнь не тяжелая, молодые люди могут приспособиться к ней и научиться оптимально использовать имеющиеся у них энергетические ресурсы, даже не зная о том, что у них есть этот недуг. Взрослые с умеренными проявлениями митохондриального синдрома зачастую говорят, что у них было нормальное здоровое детство, хотя они никогда не преуспевали в спорте и вообще там, где требуется выносливость.

Наиболее часто проявляющимися симптомами митохондриального синдрома являются задержки в развитии или регрессия; судорожные припадки; цефалгия[37]; мышечная слабость (может появляться и исчезать); слабый тонус мышц (гипотония); атаксия (нарушение согласованности движений мышц при условии отсутствия мышечной слабости); болезненные мышечные судороги; неспособность выносить физические нагрузки, нормальные для большинства сверстников (низкая выносливость); хроническая усталость; нарушения работы желудка (застой пищи в желудке и желудочные боли); нарушения терморегуляции организма, связанные со слишком слабым или слишком интенсивным потоотделением; проблемы с дыханием; косоглазие; офтальмоплегия (паралич мышц глаза); слабое зрение или слепота; птоз; слабый слух и глухота; начавшиеся еще в детстве заболевания сердца/печени/почек; треморы. Несмотря на то что некоторые из этих нарушений распространены во всей человеческой популяции, при митохондриальных заболеваниях они обычно присутствуют уже в детском возрасте и в связке друг с другом.

Многие заболевания могут быть ошибочно диагностированы в случаях, когда симптомы указывают на «привычную» для медиков болезнь, а на поверку их причиной оказывается митохондриальный синдром. У некоторых пациентов именно дисфункция митохондрий может лежать в основе заболеваний сердечно-сосудистой системы. Результаты недавнего исследования дилатационной кардиомиопатии[38] говорят о том, что примерно у 25 % больных в сердечной мышечной ткани присутствуют мутации мтДНК.

Еще один пример: у пациентов с генетически детерминированными формами дефицита кофермента Q10 фиксируются нарушения функций головного мозга, нервной системы и мышц (зачастую проявляющиеся в повышенной усталости при нагрузках и судорожных припадках). Такие больные хорошо реагируют на прием препаратов с коферментом Q10, однако ученым еще не удалось набрать достаточно данных для научно обоснованных выводов, так как диагностика этого заболевания еще только начала развиваться. Врожденный дефицит кофермента Q10 — это одно из митохондриальных заболеваний, вызываемых мутациями мтДНК.

В табл. 2.4 представлены особенности митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, вызванных мутациями мтДНК.

Таблица 2.4. Проявления митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями мтДНК (унаследованные по материнской линии)

Лечение митохондриального синдрома

Недавние успехи в сферах практической медицины, прикладной генетики и фундаментальной науки позволили нам значительно продвинуться в области диагностики и лечения митохондриальных заболеваний. К сожалению, полноценного лекарства от них пока не изобретено, и существующие терапевтические методики не могут гарантировать ослабления симптомов и улучшения качества жизни.

Эффективность лечения митохондриального синдрома в каждом конкретном случае зависит от специфики заболевания и его тяжести. Следует отметить, что терапия митохондриальных болезней не может устранить уже существующие повреждения организма (такие как патологии головного мозга после инсульта). Естественно, что при легкой и средней формах тяжести болезни лечение проходит успешнее, чем при тяжелых вариантах недуга.