Эпигенетика. Как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности

Почему организм для регулирования экспрессии генов создал в процессе эволюции такие сложные схемы гистоновых модификаций? Эта система представляется особенно запутанной, если сравнивать ее с довольно бескомпромиссной механикой метилирования ДНК. Одна из причин этого, вероятно, состоит в том, что благодаря ее сложности появляется возможность производить предельно выверенную, точную настройку экспрессии генов. Благодаря этому процессу клетки и организмы могут соответствующим образом корректировать экспрессию генов для адекватного реагирования на изменения окружающей среды, такие как недостаток питательных веществ или воздействие вирусов. Однако, в чем мы убедимся из содержания следующей главы, такая точная настройка может привести и к некоторым очень неожиданным последствиям.

Глава 5. Почему однояйцевые близнецы не совсем одинаковы?

В жизни есть две вещи, к которым мы никогда не можем быть готовы: это близнецы.

Джош Биллингс

На протяжении многих десятилетий во всех человеческих культурах много внимания и интереса вызывала тема однояйцевых близнецов, не утратившая своей актуальности и в наши дни. Если мы обратимся за примерами лишь к западноевропейской литературе, то тут же найдем упоминание об однояйцевых близнецах Менехме и Социкле в одном из произведений Тита Макция Плавта, написанном приблизительно в 200 году до н. э., и интерпретацию этого же сюжета в «Комедии ошибок» Шекспира, датируемой 1590 годом; познакомимся с близнецами Труляля и Траляля из сказки «Алисы в Зазеркалье» Льюиса Кэрролла, появившейся в 1871 году. Близнецы Уизли также присутствуют в современном цикле романов о Гарри Поттере писательницы Дж. К. Роулинг. Есть что-то интригующее в двух людях, выглядящих абсолютно одинаково.

Но есть и нечто такое, что вызывает у нас еще более острый интерес, нежели невероятная похожесть однояйцевых близнецов — это происходит тогда, когда мы замечаем различия между ними. Эта особенность постоянно находит свое отражение и нещадно эксплуатируется в кинематографе, начиная с Фредерика и Хуго в «Кольце вокруг Луны» Жана Ангуила и заканчивая Беверли и Эллиоттом Мэнтлами в «Связанных смертью» Дэвида Кроненберга. Мысленно доведя эти различия до максимума, вы даже сможете привести в пример доктора Джекилла и его вторую ипостась, мистера Хайда, являющего отражением абсолютного зла. Нет нужды продолжать искать подтверждения тому, что различия между однояйцевыми близнецами всегда захватывали воображение творческих людей из всех сфер искусства; в равной степени не оставляют они равнодушными и научный мир.

Однояйцевых близнецов в научной среде принято называть монозиготными (М3) близнецами. Оба они развиваются из одной и той же одноклеточной зиготы, образующейся при слиянии одной яйцеклетки и одного сперматозоида. В случае с М3 близнецами внутриклеточная масса бластоцисты разделяется надвое при первых делениях клетки, как разрезаемый пополам пирожок, и дает начало двум эмбрионам. И оба эти эмбриона генетически идентичны.

Такое разделение внутриклеточной массы для образования двух самостоятельных эмбрионов обычно считается случайным событием. Это мнение согласуется с периодичностью рождения М3 близнецов, которая, по большому счету, равномерно распределена по всему населению земли, как и с тем фактом, что эта особенность не передается по наследству. Мы привыкли думать, что однояйцевые близнецы рождаются очень редко, однако это не совсем так. Приблизительно одна из каждых 250 доношенных беременностей заканчивается рождением пары М3 близнецов, а это значит, что на сегодняшний день в мире насчитывается около 10 миллионов пар однояйцевых близнецов.

Для ученых М3 близнецы представляют особенный интерес по той причине, что помогают определить, до какой степени генетика является движущей силой таких важных жизненных событий, как определенные заболевания. Они дают нам возможность математически исследовать связи между последовательностями наших генов (генотипом) и нашей внешностью (фенотипом), будь то рост, состояние здоровья, наличие или отсутствие веснушек и все прочее, что мы хотели бы измерить. Для этого нужно подсчитать, насколько часто оба близнеца в паре бывают подвержены одному и тому же заболеванию. В науке этот показатель называется коэффициентом совпадения.