Эпигенетика. Как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности

При размножении половым путем маленькие, но энергичные сперматозоиды мчатся наперегонки, стремясь как можно быстрее добраться до крупной и относительно неподвижной яйцеклетки. Когда победитель этого спринтерского забега проникает в яйцеклетку, ядра обеих клеток сливаются и создают зиготу, при делении которой образуется каждая клетка организма. Сперматозоиды и яйцеклетки называются половыми клетками или гаметами. Когда в организме млекопитающих образуются гаметы, каждая из них получает только половину нормального количества хромосом. Это означает, что в гаметах по двадцать три хромосомы, по одной из пары. Такой набор называется гаплоидным геномом. Когда два ядра после проникновения сперматозоида в яйцеклетку сливаются, количество хромосом в клетке восстанавливается до нормального, присутствующего во всех обычных клетках (сорок шесть), и этот геном называется диплоидным. Очень важно, чтобы и яйцеклетка, и сперматозоид были гаплоидными, так как в противном случае у каждого следующего поколения было бы вдвое больше хромосом, чем у предшествующего.

Мы могли бы предположить, что причина, по которой у каждого млекопитающего обязательно должны быть мать и отец, заключается в том, что только при этом условии можно объединить два гаплоидных генома, чтобы создать новую клетку с полным набором хромосом. Разумеется, что именно так все и происходит, но эта модель также подразумевает, что единственная причина того, что каждому из нас требуются двое разнополых родителей, состоит в процессе родов.

Внук Конрада Уоддингтона

В 2010 году профессор Роберт Эдвардс получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за выдающиеся разработки в области искусственного оплодотворения, которые привели к появлению так называемых детей из пробирки. В ходе этого процесса яйцеклетка извлекается из организма женщины, оплодотворяется в лабораторных условиях, а затем вновь имплантируется в матку. Искусственное оплодотворение — необычайно сложная задача, и успехи профессора Эдвардса в сфере репродуцирования человека целиком и полностью основываются на многих и многих годах кропотливых экспериментов, проводившихся над мышами.

Работы с мышами заложили прочный фундамент для удивительной серии экспериментов, которые продемонстрировали, что воспроизводство у млекопитающих далеко не ограничивается исключительно процессом родов. Признанным мировым светилом в этой области является профессор Азим Сурани из Кембриджского университета, который начинал свою научную карьеру и получил докторскую степень, работая под руководством Роберта Эдвардса. А так как профессор Эдвардс получил начальное исследовательское образование в лаборатории Конрада Уоддингтона, то мы с полным правом можем считать Азима Сурани интеллектуальным внуком Уоддингтона.

Азим Сурани принадлежит к той славной когорте британских ученых, которые, невзирая на свой статус, очень легко относятся к собственной славе. Действительный член Королевского научного общества, он является кавалером Ордена Британской империи III степени, обладателем престижной Габоровской медали и Королевской медали Королевского научного общества. Следуя по стопам Джона Гердона и Эдриана Берда, он продолжает открывать новые земли в своих странствованиях по океану исследований, в которые он пустился более четверти века назад.

Приступив к работе в середине 1980-х годов, Азим Сурани выполнил программу экспериментов, безоговорочно продемонстрировавших, что система воспроизведения млекопитающих далеко не ограничивается одним лишь процессом родов. Мы нуждаемся в биологическом отце и биологической матери отнюдь не только потому, что только таким образом два гаплоидных генома могут слиться и образовать одно диплоидное ядро. Огромнейшее значение имеет тот факт, что одну половину нашей ДНК мы наследуем у матери, а другую — у отца.

На рисунке 7.1 показано, как выглядит только что оплодотворенная яйцеклетка, еще до слияния в ней двух геномов. Рисунок, конечно, во многом упрощен и гиперболизирован, но он выполняет поставленную перед ним задачу. Гаплоидные ядра яйцеклетки и сперматозоида называются пронуклеусами.

^{Рис. 7.1. Яйцеклетка млекопитающего сразу же после проникновения в нее сперматозоида, но до слияния двух гаплоидных (с половинным набором хромосом) пронуклеусов. Обратите внимание на разницу в размерах пронуклеусов яйцеклетки и сперматозоида}