Эпигенетика. Как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности

Мы знаем, что это не какое-то уникальное явление, присущее только мышам, поскольку то же самое происходит естественным образом и у людей. Например, примерно в одном из 1500 случаев беременности у представительниц человечества в матке формируется плацента, но как такового плода в ней нет. Эта плацента аномальна, она вся покрыта наполненными жидкостью и похожими на виноградины «пузырьками». (Клетки оплодотворенной яйцеклетки размножаются не как положено, а начинают бурно и бесконтрольно делиться и наполняются жидкостью, так что напоминают виноградную гроздь. Прим. редактора). Такое образование называется хорионаденомой или пузырным заносом, и в некоторых азиатских странах частота сопровождаемых ею беременностей может достигать одной на 200 случаев. Женщины исправно прибавляют в весе, часто быстрее, чем при нормальной беременности, а по утрам испытывают тошноту, сопровождаемую рвотой, нередко очень сильной. Стремительно растущие плацентарные структуры вырабатывают в аномально высоких количествах гормон, который считается ответственным за симптомы тошноты во время беременности.

В странах с развитой инфраструктурой здравоохранения хорионаденома обычно диагностируется уже при первом ультразвуковом обследовании, после чего медицинские работники проводят необходимые мероприятия по прерыванию беременности. Если патология определена не сразу, то она приводит к самопроизвольному выкидышу, который случается на четвертый-пятый месяц после оплодотворения. Ранняя диагностика хорионаденом очень важна, так как, оставленные без вмешательства, они могут стать причиной образования потенциально опасных опухолей.

Хорионаденомы формируются в случае оплодотворения яйцеклетки, в которой по какой-то причине отсутствует ядро. Почти в 80 процентах хорионаденомных беременностей пустая яйцеклетка оплодотворяется единственным сперматозоидом, и гаплоидный геном сперматозоида копируется для создания диплоидного генома. Примерно в 20 процентах случаев пустая яйцеклетка оплодотворяется одновременно двумя сперматозоидами. В обеих ситуациях оплодотворенная яйцеклетка имеет необходимое количество хромосом (46), но вся ДНК поступает от отца. По этой причине развивается патология плода. Как и экспериментальным мышам, человеку для нормального развития необходимы хромосомы и матери, и отца.

Это встречающееся у человека явление, равно как и эксперименты с мышами, невозможно объяснить моделью, опирающейся только на код ДНК, в которой ДНК является голой молекулой, несущей лишь информацию, зашифрованную в последовательности пар оснований А, Ц, Г и Т. Сама ДНК не несет в себе всю необходимую для создания новой жизни информацию. Кроме генетической информации, для этого требуется нечто еще. Нечто эпигенетическое.

Яйцеклетки и сперматозоиды — в высшей степени специфические клетки, они располагаются на самом дне одной из уоддинпоновских впадин. Яйцеклетка и сперматозоид никогда не смогут стать какими-либо другими клетками и всегда будут оставаться только яйцеклеткой и сперматозоидом. Они могут только слиться между собой. Слившись, эти две высокоспециализированные клетки образуют одну клетку, которая настолько неспециализированная, что является тотипотентной и дает начало каждой клетке человеческого организма, равно как и плаценте. Это зигота, располагающаяся на самой вершине эпигенетического ландшафта Уоддингтона. По мере целения этой зиготы клетки становятся все более и более специфическими, образуя все ткани нашего организма. Из некоторых этих тканей в конечном итоге формируются яйцеклетки или сперматозоиды (в зависимости, понятно, от нашего пола), и весь цикл готов повториться вновь. Это в полном смысле слова непрекращающийся цикл биологии развития.

Хромосомы в пронуклеусах сперматозоидов и яйцеклеток несут в себе огромное количество эпигенетических модификаций. Они являются частью того механизма, который заставляет гаметы вести себя, как надлежит гаметам, и не превращаться в клетки других типов. Но эти гаметы неспособны передавать дальше свои эпигенетические схемы, так как в противном случае оплодотворенная зигота стала бы неким гибридом, состоящим наполовину из сперматозоида и наполовину из яйцеклетки, чего в действительности, как мы понимаем, не происходит. Это совершенно отличная и от сперматозоида, и от яйцеклетки тотипотентная клетка, дающая начало абсолютно новому индивидууму. Каким-то образом модификации яйцеклеток и сперматозоидов преобразуются в принципиально иной набор модификаций, направляющий оплодотворенную яйцеклетку в иное клеточное состояние, на новое место уоддингтоновского эпигенетического ландшафта. И это часть нормального развития.

Переустановка операционной системы