Эволюция. Классические идеи в свете новых открытий

Теневые энхансеры с «избыточными» функциями обнаружены в окрестностях многих генов — регуляторов развития не только у дрозофил, но и у мышей. Очень может быть, что это общее свойство всех животных. Адаптивное значение помехоустойчивости онтогенеза очевидно. Поэтому отбор, как правило, должен способствовать закреплению мутаций, ведущих к росту независимости результатов развития от возмущающих воздействий. Появление дополнительных энхансеров (например, в результате дупликации регуляторных участков ДНК) является одним из самых простых (вероятных) путей достижения этой цели.

Разумеется, теневые энхансеры и другие «избыточные» регуляторы — не единственный механизм повышения помехоустойчивости онтогенеза. Этой же цели могут служить, например, контуры отрицательной обратной связи в геннорегуляторных сетях (Колчанов, Суслов, 2006), белки-шапероны и микро-РНК (Li et al., 2009).

Чтобы построить новое, нужно расшатать старое

Простейшие эволюционные модели предполагают, что новые адаптивные признаки развиваются по следующей схеме.

• Сначала происходит случайная мутация в ДНК.

• Эта мутация неким вполне определенным образом проявляется в фенотипе, т. е. меняет строение, физиологию или поведение организма.

• Если изменение фенотипа повысило приспособленность организма (т. е. увеличилась эффективность передачи генов следующим поколениям), то с течением времени частота встречаемости мутантного гена в популяции будет расти. Этот автоматический и неизбежный процесс известен под названием естественного отбора.

• В конце концов мутация может зафиксироваться. Это значит, что частота мутантного гена в популяции достигла 100 % и новый признак стал нормой для всех особей.

Нет сомнений, что часто все именно так и происходит. Многие рассмотренные нами примеры появления эволюционных новшеств отлично описываются этой классической схемой.

Однако данная модель основана на допущении, которое не всегда справедливо. Речь идет о том пункте, где предполагается, что фенотипическое проявление мутации является «вполне определенным». Генетики прекрасно знают, что реальные взаимосвязи между генами и признаками часто не столь однозначны. Гены вообще определяют фенотип не строго, а вероятностным образом. В общем случае мутация приводит не к какому-то строго определенному изменению фенотипа, а к изменению вероятностей реализации тех или иных фенотипов, причем эти вероятности зависят не только от самого мутантного гена, но и от «генетического контекста», т. е. от других генов генома. Один и тот же мутантный ген у одних особей может привести к резко измененному фенотипу, у других — не дать видимого эффекта (даже в гомозиготном состоянии), так что фенотип получится «нормальный». Как мы уже знаем, это называют неполной пенетрантностью мутаций.

Для нормального развития необходима слаженная работа всех генов, поэтому, строго говоря, фенотипический признак не может определяться только одним геном — в конечном счете он зависит от всех генов генома. Поэтому обычно между генами и признаками нет ничего похожего на связь «один к одному».

Изменение, произошедшее на уровне ДНК (мутация), влияет не непосредственно на фенотипический признак, а на ход индивидуального развития. Мутация может отклонить ход развития в ту или иную сторону. Однако онтогенез обычно обладает высокой помехоустойчивостью. В ходе эволюции отбор закрепляет такие генетические изменения, которые повышают способность онтогенеза противостоять нарушениям, компенсировать помехи и возвращаться на «магистральный путь». Эту способность онтогенеза невзирая на помехи приходить к одному и тому же итогу («нормальному» фенотипу) называют эквифинальностью онтогенеза.

Низкая пенетрантность многих вредных мутаций — яркое проявление помехоустойчивости онтогенеза. Во многих случаях растущему организму удается справиться с мутациями, которые нарушают нормальный ход развития. Например, мутантные белки, синтезированные на основе мутантных генов, могут тем не менее нормально функционировать, если шапероны «насильно» придадут им правильную трехмерную конфигурацию.