Ген. Очень личная история

Нэн Грэм: Вы прочли все 68 черновиков? Точно да. И вместе со Стюартом Уильямсом и неутомимой Сарой Чалфант, которые впервые увидели эту книгу через крошечное окошко двухабзацной заявки на публикацию, вы придали «Гену» облик, форму, ясность, весомость и безотлагательность. Спасибо!

Словарь терминов

Аллель. Вариант, альтернативная форма гена. Обычно появляется в результате мутаций. У гена может быть множество аллелей, и они могут обусловливать фенотипические вариации.

Белок (полипептид). Химическое вещество, по сути представляющее собой цепочку аминокислот, которая строится в ходе трансляции гена. Белки выполняют основную массу функций в клетке, включая передачу сигналов, механическую поддержку и ускорение биохимических реакций. «Работа» генов чаще всего сводится именно к предоставлению программ, инструкций для синтеза белков. После трансляции белки могут модифицироваться химически – присоединением небольших молекул вроде фосфатов, сахаров или липидов.

Ген. Единица наследственности; обычно это участок молекулы ДНК, кодирующий белок или специфическую РНК (в особых случаях гены изначально представлены и переносятся в форме РНК).

Геном. Совокупость всей генетической информации организма. В состав генома входят: гены, кодирующие белки; гены, не кодирующие белки; регуляторные области генов; последовательности ДНК с неизвестными пока функциями.

Генотип. Совокупность генетической информации организма, определяющая его физические, химические, биологические и интеллектуальные характеристики (см. Фенотип).

ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота – химическое вещество, выступающее носителем генетической информации у всех клеточных организмов. Обычно она представлена двумя спаренными, взаимодействующими по принципу комплементарности нитями. Каждая из них представляет собой цепочку из химических звеньев, сокращенно называемых А, Ц, Т и Г[1193]. Гены – участки этой цепочки, которые организованы и «считываются» по принципу «генетического кода»; информация, закодированная в последовательности ДНК-звеньев, сначала переводится на «язык» РНК (в ходе транскрипции), затем – на «язык» белка (в ходе трансляции).

Мутация. Изменение первичной структуры (нуклеотидной последовательности) ДНК. Мутации могут быть «молчащими», то есть не влияющими ни на одну из функций организма, а могут выражаться в изменении каких-то структур или функций.

Обратная транскрипция. Процесс синтеза цепи ДНК по РНК-матрице ферментом под названием «обратная транскриптаза» (РНК-зависимая ДНК-полимераза). Этим ферментом оснащены ретровирусы[1194].

Органелла (органоид). Специализированная внутриклеточная структура, чаще всего ограниченная мембраной и предназначенная для выполнения какой-то особой функции. Например, митохондрия – это органелла, предназначенная для производства энергии.

Пенетрантность. Высчитывается как доля организмов с определенным вариантом гена, у которых проявляется ассоциированный с этим вариантом признак (фенотип). В медицинской генетике речь идет о доле индивидов с определенным генотипом, у которых проявляются симптомы связанного с этим генотипом заболевания[1195].

Признаки, доминантные и рецессивные. Физические и биологические характеристики организма; обычно кодируются генами. Множество генов может кодировать один признак, как и один ген может кодировать много признаков. Доминантным признаком называют тот, что обычно проявляется, когда организм получает и доминантный, и рецессивный аллели гена, отвечающего за соответствующую характеристику. Рецессивный же признак проявляется только в случае, если организм получил два рецессивных аллеля. Аллели некоторых генов могут взаимодействовать по принципу кодоминирования, и тогда при получении доминантного и рецессивного аллелей у организма проявится смешанный вариант признака.

Рибосома. Немембранная органелла из молекул белков и РНК, которая отвечает за перекодирование информации, зашифрованной в структуре матричной РНК, в аминокислотную последовательность белка.

РНК. Рибонуклеиновая кислота – химическое вещество, выполняющее в клетке несколько функций, в том числе функцию «промежуточной инструкции», посредника между геном и кодируемым им белком. Молекула РНК выглядит как цепочка азотистых оснований – А, Ц, Г и У, – нанизанных на сахарофосфатный остов. Обычно РНК пребывает в клетке в одноцепочечном состоянии (в отличие от всегда двухцепочечной ДНК), однако в специфических условиях могут образовываться и двухцепочечные РНК. У ретро– и некоторых других вирусов РНК служит носителем генетической информации.

Транскрипция. Процесс синтеза РНК-копии гена; протекает в соответствии с принципами генетического кодирования. На основе, например, участка ДНК из триплетов АТГ-ЦАЦ-ГГГ построится РНК-копия из триплетов АУГ-ЦАЦ-ГГГ.