Генетическая лотерея

Инфаркт миокарда – это отмирание участка сердечной мышцы, связанное с полной закупоркой коронарной артерии, кровоснабжающей сердечную мышцу (миокард), атеросклеротической бляшкой. В случае полной закупорки крупной коронарной артерии уже через 30 минут начинается гибель миокарда.

Как понять, что пора к врачу?

Американский колледж кардиологии предлагает специальный калькулятор для расчета риска развития сердечно-сосудистых катастроф, в том числе инфаркта миокарда, в течение ближайших 10 лет. Чтобы определить степень риска, нужно знать ваш пол, возраст, уровень артериального давления, курите вы или нет, есть ли у вас такое заболевание, как сахарный диабет, а также необходимо знать уровень холестерина общего и холестерина липопротеинов высокой плотности (Хс ЛПВП, «хорошего холестерина»). Риск можно рассчитать самому, а можно попросить вашего лечащего врача.

Какие генетические факторы риска инфаркта миокарда известны на сегодняшний день?

В основе развития инфаркта миокарда лежит атеросклероз коронарных артерий, проще говоря, отложение на стенках сосуда холестерина с образованием атеросклеротической бляшки. Основная причина этого – повышение холестерина в крови за счет «плохого» холестерина (Хс ЛПНП – холестерина липопротеинов низкой плотности).

Липопротеины низкой плотности содержат больше жира, чем белка. Они переносят холестерин к органам и тканям, включая и стенки сосудов, где тот участвует в образовании атеросклеротической бляшки, – поэтому Хс ЛПНП считается «плохим» холестерином.

Липопротеины высокой плотности содержат меньше жира, чем «плохой холестерин», и участвуют в доставке холестерина из тканей организма в печень для утилизации, поэтому Хс ЛПВП считается «хорошим» холестерином. Высокий уровень липопротеинов высокой плотности и низкий уровень липопротеинов низкой плотности свидетельствует о том, что холестерин будет в большей степени утилизироваться в печени, чем откладываться в сосудах. Повышение уровня «плохого» холестерина врачи называют дислипидемией.

На сегодняшний день известны генетические причины дислипидемии, и одна из них – семейная гиперхолестеринемия. Наследуется она по аутосомно-доминантному типу, то есть при болезни даже одного родителя в 50 % случаев заболевание будет передано детям. У таких людей уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности повышен уже в детском возрасте, соответственно, высокий и риск инфаркта миокарда. За развитие заболевания отвечают мутации в генах LDLR, APOB, LDLRAP1 и PCSK9.

Может ли чем-то помочь генетика человеку с высоким риском инфаркта миокарда?

Одна из форм семейной гиперхолестеринемии связана с мутацией в гене PCSK9. Этот ген отвечает за производство определенного белка, который способствует повышению уровня «плохого» холестерина. В 2003 году был открыт сам белок с весьма сложным названием (пропротеиновую конвертазу субтилин-кексинового типа 9), а затем был создан блокатор этого белка, способствующий снижению «плохого» холестерина – ингибитор PСSK9 с не менее сложным названием – эволокумаб, который теперь помогает спасать от инфаркта миокарда пациентов с тяжелыми формами дислипидемии.

Только повышение уровня холестерина играет роль в развитии инфаркта миокарда? Может быть, мы что-то еще не учли?

Наличие хронического воспаления в организме как раз способствует формированию атеросклеротической бляшки и в будущем – развитию острого инфаркта миокарда. Хроническое воспаление может быть связано с повышением уровня сахара крови – сахарным диабетом, повышением уровня мочевой кислоты крови – гиперурикемией. Курение и ожирение также поддерживают хроническое воспаление в организме. Отказ от курения, снижение веса, умеренные физические нагрузки и питание, обогащенное овощами и фруктами, помогут нам в борьбе с хроническим воспалением.